Врожденная миотония: симптомы и характер заболевания

Симптомы миозита, воспалительного процесса в мышечных тканях, разнятся в зависимости от локализации очага поражения и причин, вызвавших патологические изменения. Они сходны с проявлениями остеохондроза, ущемления нерва, прочих заболеваний позвоночника и костей.

Миопатия — что это такое?

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Нужно ли лечение?

К сожалению, современная медицине не способна справиться с нарушениями, которые возникают на генетическом уровне. Поэтому при определении диагноза «врожденная миотония» остается только приспособляться жить с этой болезнью.

Это не значит, что лечение проводить не нужно, терапия в таком случае необходима, и она предусматривает два направления:

  • Замедление процесса развития патологии;
  • Борьба с симптоматикой и облегчение приступов.

В таких случаях назначается медикаментозная терапия, в основе которой лежит нормализация ионных процессов. Для этого назначают препарат «Карбамазепин» или его аналоги. Дополнительно назначают таблетки калия, чтобы не допустить уменьшение его уровня в крови. Ключевыми в терапии считаются также мочегонные препараты, они используются для выведения из организма лишней жидкости.

Активно применяется также электрофорез и гальванизация для нормализации работы ионов. Для снятия спазмов с мышц применяют массаж. Это позволяет расслабить мышцы и на время снять повышенный тонус.

Больному рекомендуют заниматься специальными упражнениями лечебной физкультуры, но лучше с помощью инструктора.

Конечно же, вылечить данную патологию невозможно. Но если вовремя ее вычислить и начать адекватное лечение, можно избежать неблагоприятного прогноза и длительное время сохранять трудоспособность. 60% больных продолжают жить обычной жизнью, если соблюдают рекомендации врачей. В противном случае пациента ждет паралич.

Возможная терапия

Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.

Читайте также:  Артроз кистей рук симптомы и лечение фото

Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).

Содержание уровня калия регулируют диуретическими средствами. В мочегонной терапии предпочтение отдается Ацетазоламиду (Диакарб). Диуретик, как и соли кальция играет серьезную роль в транспорте ионов и сохранении ионного равновесия.

В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.

Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:

  • электрофорез;
  • гальванизация воротниковой зоны;
  • иглоукалывание.

    Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.

    Внимание!В случае с миотонией Томпсона строгое соблюдение диетических норм питания с минимальным содержанием калия – жизненно необходимая мера.

    Вероятный исход

    Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента. Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни. Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.

Как определить паразитарный миозит

Паразитарная форма заболевания является следствием заражения бычьим или свиным цепнем, трихинеллами, эхинококкозом. Эта форма схожа с признаками других патологий воспалительного или дегенеративного генеза.

Этот вид отличает волнообразное течение, что обусловлено жизненным циклом паразита.

Симптомы паразитарного миозита:

  • повышение температуры;
  • боль в пораженных группах мышц – чаще затронута мускулатура языка, жевательные мышцы, ткани конечностей;
  • выраженная отечность пораженной области;
  • нарушения функций ЖКТ;
  • тошнота;
  • рвота.

Специфическая симптоматика зависит в зависимости от вида паразита. При поражении эхинококками появляются округлые очаги в печени.

Особенностью паразитарного миозита является то, что слабость и нарушение функций пораженного участка не наблюдается.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Медленно прогрессирующая генетическая болезнь, которая выражается дефектом миотонин-потеинкиназы. В результате развивается миотония и дистрофические изменения мышц.

Основными симптомами являются миотонические спазмы, атрофические изменения лицевых и шейных мышц, снижение интеллектуальной функции, аритмия, эндокринная патология, атрофия мускулов дистальных отделов рук и ног.

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог. Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию. Лечение направлено на купирование симптоматики. Больным назначат прием Фенитоина, Прокаинамида, Хинина, мочегонных препаратов, анаболических стероидов и аденозинтрифосфатной кислоты. Недуг имеет аутосомно-доминантный тип передачи.

Причины миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание развивается на фоне дефекта гена DMPK, расположенного в 19-й хромосоме, который отвечает за синтез данного подкласса ферментов киназ.

Обычно, тринуклеотидные CTG-повторы значительно увеличиваются в основной части дефектного гена. Тип недуга и выраженность симптоматики напрямую связана с количеством повторов.

Если мутации гена передались ребенку от матери, могут возникать тяжелые формы болезни либо, она проявится сразу после рождения.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы начинают проявляться в дошкольном возрасте или могут дебютировать до 35 лет. Чаще всего признаки недуга выявляются между десятым и двадцатым годом жизни. У пациентов наблюдаются длительные тонические спазмы мышц, слабость в определённых группах мышц, поражения сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, эндокринные нарушения и катаракта.

Миотонические спазмы интенсивнее всего поражают жевательные мышцы и мышцы-сгибатели кистей. Когда невролог проверяет рефлексы неврологическим молотком, отмечается механическая миотоническая реакция. Также заболевание проявляется атрофическими изменениями, поражающими разные группы мышц.

По мере развития недуга мышечная дистрофия прогрессирует, а миотонические спазмы угасают.

Наиболее часто спазмы отмечаются в мышцах дистальных отделов рук и ног, мимической мускулатуре, грудино-ключично-сосцевидных и височных мышцах. При поражении лицевых мышц у пациента может образоваться маскообразное печальное выражение лица.

На фоне атрофии мышц гортани или глотки развиваются миопатический парез гортани, затруднения акта глотания, а также нарушения голоса.

В некоторых случаях атрофируются или спазмируются дыхательные мышцы, что может выражаться ухудшением вентиляции легких, приступами отсутствия дыхания во сне, развитием таких заболеваний, как застойная или аспирационная пневмония.

Около 50% пациентов страдают от патологий сердечно-сосудистой системы: аритмиями, блокадой ножек пуска Гиса, гипертрофией левого желудочка. При нарушениях центральной нервной системы интеллектуальные функции снижаются, а также наблюдается чрезмерная дневная сонливость.

Кроме того, у некоторых больных отмечаются расстройства эндокринной системы: снижение либидо, крипторхизм, импотенция, гипогонадизм, гирсутизм, нарушения менструации, ранний климакс, алопеция.

При врожденном типе недуга его признаки можно обнаружить с помощью акушерского ультразвукового исследования после 28 недели беременности.

Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог.

Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специалисты проводят симптоматическую терапию. Больным регулируют рацион питания, из которого исключают продукты с повышенным содержанием калия. Чтобы уменьшить миотонические проявления назначают: Хинин, Прокаинамид, Фенитоин, Ацетазоламид, Метиландростендиол, Метандростенол, Аденозинтрифосфатную кислоту, и витамин В.

Профилактика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония – по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) – 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

Всему виной гены!

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую – здоровую, он будет являться только носителем.