Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия – болезнь Оллье

Среди ортопедических больных лица с врожденными пороками опорно-двигательного аппарата занимают одно из первых мест. По литературным данным, на 1000 детей приходится 11—12 детей с поражениями органов опоры и движения, из них 1/3— с врожденной патологией. Наибольший удельный вес имеют аномалии развития конечностей — 75 % пороков опорно-двигательного аппарата.

Все врожденные пороки костной системы подразделяются на системные (генерализованные), локальные и множественные, входящие в комплекс системных заболеваний и синдромов.

Диспластические системные поражения костей составляют обширную группу аномалий скелета (около 10% пороков опорно-двигательного аппарата).

Форма костной дисплазии зависит от того, в каком участке кости проявляется неправильное, нарушенное формирование или дефект ее моделирования.

Поэтому обосновано разделение кости на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании.

Различают хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и др. Наибольшую группу (около 50%) составляют пороки развития хрящевой ткани. Выделяют дисплазии диафиза и метафиза (дисхондродисплазия, сосудисто-хрящевая дисплазия, метафизарные дисплазии).

В группу дисплазии зоны роста (физарных дисплазии) входят экзостозная хондродисплазия, ахондродисплазия, болезни Бланта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости.

К дисплазиям эпифиза относятся множественная деформирующая суставная хондродисплазия, эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Эпифизарные дисплазии обусловлены нарушениями развития тканей, составляющих основу эпифиза. Различают дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифизов. В системные пороки развития костной ткани включают фиброзную остеодисплазию, фиброзно-хрящевую дисплазию, несовершенное костеобразование.

Отдельную нозологическую группу составляют гиперостозы, в основе которых лежит патологическое разрастание костной ткани. В одних случаях имеется избыточное развитие правильно сформированной костной ткани, в других — дисгармония развития костной и кроветворной тканей в результате разрастания первой в костно-мозговой канал.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей, остеохондроматоз, хондродисплазия) — системное заболевание, в основе которого лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща.

Заболевание обнаруживается уже в первые 3 года жизни и проявляется укорочением, утолщением, деформацией и искривлением длинных трубчатых костей раньше нижних конечностей. Нередки переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться.

Рентгенологически определяются также укорочение и булавовидное вздутие эпиметафизов, особенно фаланг кисти, в хрящевых участках видны очаги просветления, исчерченные костными перегородками и дающие картину ячеек, на фоне которых определяются участки обызвествления хрящевых масс. Подобные изменения наблюдаются в костях таза, лопатках, ребрах.

Структура диафизов и периост, как правило, не изменена.

Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи) — сочетание дисхондроплазии с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях организма. Чаще встречается у мальчиков. Изменения обычно односторонние.

Читайте также:  Болезни тазобедренного сустава: причины, виды и лечение

Болезнь медленно прогрессирует и приводит к большим увечьям. На рентгенограммах конечностей, кроме изменений, характерных для болезни Оллье, в мягких тканях видны множественные округлые тени флеболитов величиной до 0,5—0,7 см в диаметре.

Они могут вызвать узурацию костной поверхности.

– Также рекомендуем “Метафизарная дисплазия – синдром Пайла. Ахондроплазия – болезнь Парро-Мари”

Оглавление темы “Врожденные пороки костной ткани”: 1. Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия – болезнь Оллье 2. Метафизарная дисплазия – синдром Пайла. Ахондроплазия – болезнь Парро-Мари 3. Формы ахондроплазии. Болезнь Маделунга – хронический подвывих кисти 4. Диагностика экзостозной хондродисплазии. Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии 5. Спондило-эпифизарная дисплазия – болезнь Моргаю — Брейлсфорда. Эпифизарная точечная хондродисплазия 6. Несовершенное костеобразование – болезнь Лобштейна — Фролика. Фиброзная остеодисплазия – болезнь Брайцева — Лихтенстайна 7. Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей 8. Остеопойкилия и болезнь Ворхува. Аплазия костей 9. Варусная деформация шейки бедренной кости. Врожденный вывих бедра 10. Врожденный вывих лучевой кости. Врожденные деформации и косолапость

Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия – болезнь Оллье

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Виды патологии

Современная классификация выделяет четыре категории остеохондропатий детского и пубертатного (подросткового) возрастов:

  1. Некротические процессы в эпифизарных частях – расширенных концевых отделах трубчатых костей. К этой группе относятся патологии головок бедра и плюсневых костей, грудной части ключицы, фаланг пальцев.
  2. Дистрофические нарушения трубчатых костей: ладьевидной стоп, полулунной и ладьевидной запястий, тел позвонков.
  3. Дегенеративные процессы в костных выростах – апофизах: буграх большеберцовой и пяточной костей, а также в апофизарных кольцах позвонков.
  4. Неполная остеохондропатия с повреждением суставных структур локтевых, коленных и голеностопных сочленений.

Ахондроплазия – что это такое у детей, симптомы и лечение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

Читайте также:  Бег и другой спорт при артрозе коленного сустава

Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

  1. Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
  2. Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.

Симптоматика

О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

  • Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
  • В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
  • Нос имеет седловидный внешний вид;
  • Выступающая верхняя челюсть;
  • Выступающие вперед лобные части головы;
  • Приподнятое небо и грубый язык.

У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.

Ахондроплазия – что это такое у детей, симптомы и лечение

При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки.

Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения.

Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.

По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра.

Читайте также:  Артроз мелких суставов: как избавиться от боли в руках и стопах

Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными.

Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника.

Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей.

При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

  1. Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
  2. Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

Характерные признаки

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

  • увеличение сустава;
  • замедление роста костей;
  • их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

  1. Маленький рост.
  2. Обычный размер тела.
  3. Укороченные конечности.
  4. Небольшие пальцы.
  5. Большая голова.
  6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.