Врожденные аномалии развития головного мозга

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Что такое пороки (аномалии) развития головного мозга?

Пороки развития головного мозга – это врожденные состояния, которые вызваны повреждением или ненормальным развитием центральной нервной системы. Так же данные аномалии называют цефалическими пороками развития нервной системы. Такие патологии являются врожденными, это означает, что заболевание присутствует и как правило перед рождением. Несмотря на многочисленные врожденные нарушения развития нервной системы, в этом информационном материале будут кратко описаны заболевания, связанные только с головным мозгом.

Пороки развития головного мозга не обязательно обусловлены каким-либо одним фактором, они могут зависеть от ряда наследственных или генетических состояний или воздействия окружающей среды во время беременности, включая такие факторы как медикаменты, принимаемые матерью, инфекционное заболевание матери ребенка или облучением. Некоторые аномалии развития возникают, когда черепные швы (фиброзные суставы, которые соединяют кости черепа) соединяются преждевременно. Большинство «головных» пороков вызваны нарушением, которое происходит очень рано в развитии нервной системы плода.

Нервная система человека начинает развиваться из небольшой специальной пластины клеток на поверхности эмбриона. В начале развития эта пластинка клеток образует нервную трубку, узкую оболочку, которая закрывается между третьей и четвертой неделями беременности, образуя головной и спинной мозг эмбриона.

Четыре основных процесса отвечают за развитие нервной системы: пролиферацию клеток, процесс, в котором нервные клетки делятся на новые поколения клеток; клеточная миграция, процесс, в котором нервные клетки перемещаются из своего места происхождения в место, где они останутся на всю жизнь; клеточная дифференциация, процесс, в ходе которого клетки приобретают индивидуальные характеристики; и отмирание клеток, естественный процесс, в котором клетки отмирают. Понимание нормального естественного развития нервной системы человека, может позволить лучше изучить пороки развития и заболевания головного мозга.

Повреждение развивающейся нервной системы является одной из основных причин хронических расстройств, связанных с инвалидностью, а иногда и смерти у младенцев, детей и даже взрослых. Степень, в которой повреждение развивающейся нервной системы вредит разуму и телу, сильно различается. Большинство инвалиды неспособны в конечном итоге нормально самостоятельно функционировать в обществе. Некоторые дети и взрослые умирают, другие полностью остаются инвалидами, а еще большее число людей, имеющих пороки развития головного мозга частично дееспособно, функционируя значительно ниже, чем при нормальной работоспособности на протяжении всей жизни.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации. Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лиссэнцефалия — это заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, характеризуется частичным изменением  или же полным отсутствием борозд и других извилистых структур головного мозга. Выявляется во время беременности или в младенческом возрасте.

Читайте также:  Судороги у ребенка. Причины. Симптомы. Что делать?

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

  1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
  2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
  3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
  4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
  5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

 Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

Диагностика лиссэнцефалии

Это происходит следующим образом: во время профилактического медицинского обследования используется ультразвуковое исследование (УЗИ) — при лиссэнцефалии плода определяется небольшой размер мозга, отличающийся от возрастной нормы, сглаженность его поверхности, неимение или недостаточность борозд и извилин.

После рождения малыша патологические изменения могут быть диагностированы такими методами:

  • МРТ при лиссэнцефалии головного мозга;
  • компьютерная томография;
  • Молекулярно-генетический анализ — информативен только при наличии мутационных изменений, которые уже исследованы.

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления.

Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие.

Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте.

Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни.

При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

  • развитие пневмонии;
  • поражения сердечно-сосудистой системы;
  • патологии со стороны пищеварительного тракта;
  • нарушения в работе мочевыделительных органов.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Симптомы заболевания у новорожденных

Клиника энцефалита мозга у детей должна быть определена сроком процесса, его локализацией с сочетанием с другим заболеванием, или же оно является самостоятельным заболеванием.

Часто бывает, что энцефалит головного мозга у мылышей мало кто может сразу отличить от обычной простуды. Заболевание может показать разные проявления. Сначала можно обнаружить у новорожденного грудничка признаки обычного ОРЗ, а не энцефалит мозга.

Признаки энцефалитов у малышей:

  • эпидемический энцефалит: косоглазие, птоз, сонливость и апатия;
  • герпетический энцефалит также имеет свои симптомы: характерен приступ эпилепсии, на первом плане общие инфекционные симптомы, а затем все остальное, параличи и парезы.

Раннее выявление нозологии помогает продлить жизнь малышу, но спасти от смерти не удается. Первые признаки у новорожденных:

  1. Небольшая голова;
  2. Апатия, вялость;
  3. Широкое межглазное расстояние;
  4. Эпилептический судорожный синдром;
  5. Гипертонус мускулатуры;
  6. Увеличение ширины между легкими и почками;
  7. Активация патологических рефлексов;
  8. Покатая лобная часть.
Читайте также:  Герпетический энцефалит у детей: причины, симптомы, лечение

На протяжении первого года жизни присоединяются другие проявления – речевые расстройства, недержание мочи, учащение дыхания и сердцебиения.

Синдром летального птеригума (Нормана-Робертса) возникает при лиссэнцефалии первого типа. К вышеописанным проявлениям присоединяется ряд проявлений:

  • Сложности сидения;
  • Невозможность удержания малышом вертикальной позиции;
  • Появление генерализованных подергиваний мускулатуры;
  • Аномалии краниофациальной области (широкие глаза, покатый лоб, бугры на затылке);
  • Глазной нистагм;
  • Снижение мышечного тонуса.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координации. Ребенок не может удержать равновесия, поддерживать вертикальную позицию. Родители вначале обращают внимание на сложности посадки, сохранения горизонтального положения.

Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.

Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.

Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.

ПОДРОБНЕЕ: Неврит слухового нерва — причины, симптомы и лечение

Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.

Шизенцефалия головного мозга

Шизенцефалия – редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами.

Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

  • Отставание в развитии;
  • Приступы;
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия);
  • Интеллектуальная недоразвитость;
  • Частичный или полный паралич;
  • Слабый мышечный тонус (гипотония);
  • Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга.

Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов.

Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков.

Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Диагностика

Обследование проводится под тщательным контролем невролога. По потребности привлекаются прочие специалисты вплоть до профильного хирурга.

Читайте также:  Ганглионеврит: причины, признаки, симптомы и лечение

Мероприятия стандартные, список расширяется в зависимости от результатов диагностики:

  • Опрос больного. Нужно выявить все жалобы. Задача пациента — полностью рассказать о собственном состоянии. Чтобы врач имел возможность составить цельную картину и выдвинуть базовые гипотезы, которые далее будет проверять.
  • Сбор анамнеза. Особое значение имеет прием наркотиков, спиртного, перенесенные травмы и заболевания, текущие расстройства и изменения, вредные привычки, образ жизни, повседневная и профессиональная активность, семейная история. Все это учитывается при выявлении вероятного происхождения проблемы.
  • Электроэнцефалография. Направлена на оценку характера активности ЦНС.
  • Допплерография сосудов шеи и головного мозга. Применяется в рамках комплексной диагностики патологии. Позволяет выявить нарушения церебрального кровотока. Зачастую еще и источник такового.
  • По потребности назначаются МРТ. Необходимость возникает не всегда.
  • Лабораторные анализы.

Перечень суженный, примерный. Исследований много больше, эти позволяют определить вектор дальнейшей деятельности.

Вопрос выбора методик ложится на плечи врача, он же занимается интерпретацией. Один или в тандеме с другими специалистами.

Диагностика

Точная и своевременная диагностика подозрительных случаев энцефалита имеет важное значение. Для диагностики заболевания используют два основных теста:

  1. сканирование мозга – такое как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ)
  2. люмбальная пункция

Эти процедуры кратко описаны ниже.

Сканирование мозга

КТ или МРТ могут быть использованы для выделения степени воспаления мозга и помогают отличить энцефалит от других состояний, таких как инсульт, опухоли головного мозга и аневризмы (отек в стенке артерии).

Однако на ранних стадиях энцефалита сканирование мозга не всегда исключает диагноз. Это связано с тем, что отек внутри мозга, который можно обнаружить при сканировании мозга, часто возникает только по мере того, как симптомы энцефалита переходят в более позднюю стадию.

Люмбальная пункция

Люмбальная пункция, также известная как спинальная пункция, является процедурой, которая используется, чтобы проверить образец жидкости спинного мозга. Жидкость, называемая спинномозговой жидкостью, окружает головной и спинной мозг, поддерживает и защищает их.

Люмбальная пункция выполняется путем введения полой иглы в нижнюю часть позвоночного канала, чтобы можно было извлечь образец. Жидкость подвергается серии тестов, помогающих подтвердить диагноз энцефалита, например, проверить его на наличие инфекции.

Другие анализы

Другие исследования, которые иногда используются, чтобы помочь подтвердить или исключить диагноз энцефалита, включают лабораторный анализ крови, мочи и других жидкостей организма. Анализ этих веществ может помочь обнаружить и идентифицировать инфекции головного или спинного мозга. Результаты этих тестов также могут помочь исключить другие состояния, имитирующие энцефалит.

Микроцефальный osteodysplastic изначальное карликовость

Микроцефальный osteodysplastic изначальное карликовости ( MOPD тип II) , представляет собой расстройство аутосомно мультисистемный в том числе тяжелой до- и послеродовой задержкой роста, микроцефалии с синдромом Seckel -подобных внешности и отличительных скелетных изменений. Обычно те , задетых легкой до умеренной умственной отсталости.

Эта женщина ребенок первенец неродственных родителей на 35 -й неделе беременности с помощью кесарева сечения из – за задержки внутриутробного роста. Она имела развитие замедленное психомоторное и неоднократно госпитализировали во время ее первых шести месяцев жизни из – за повторяющихся инфекций дыхательных путей.

Ее электроэнцефалография , слуховой ответ стволовой оценка и анализ хромосомного было относительно нормально. МРТ головного мозга выявил утолщенной коры головного мозга с несколькими и большой извилин заметно в лобных и задней височной области, неполное развитие трещин латеральной и дилатации задних рогов боковых желудочков ( colpocephaly ).

Обычно только умеренные пороки развития головного мозга связаны с MOPD типа II. Результаты визуализации мозга этого ребенка , скорее всего , представляют собой диффузные пахигирия, легкую форму Лиссэнцефалии. Этот ребенок с развитием невралгии результаты были незначительными по сравнению с предыдущими сообщениями о четко определенной хромосоме 17 -связанный и X -связанной Лиссэнцефалии в прикованном к постели больного с тяжелыми отклонениями в развитии.

Инструментальная диагностика мозговых аномалий

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

  • компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
  • магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
  • электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.
Инструментальная диагностика мозговых аномалий

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

  • УЗИ сердца, брюшной полости;
  • рентгенографию структур грудной клетки;
  • УЗИ малого таза.