Врожденная миотония. Болезнь Лейдена–Томсена

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

Запись к врачу

Наименование Цена Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин) 2 700 р. Записаться Первичный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин) 4 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора повторный 2 700 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора первичный 4 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук повторный 2 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук повторный 1 700 р. Записаться Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога (эпилептолог) 2 000 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (эпилептолог 40 мин) 3 200 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук первичный 3 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук первичный 3000 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 1 100 р. Записаться

Причины развития и симптомы нейромиотонии. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Другое название идиопатической формы нейромиотонии — синдром Исаакса (назван в честь английского невропатолога , который первым описал патологическое состояние во второй половине 20 века). Она относится категории первичных. Также существует и вторичная (симптоматическая) форма.

В основе первой разновидности патологического процесса некоторые исследователи предполагают развитие аутоиммунного процесса. У таких пациентовсерологически определяются антитела, которые направлены против антигенов К-каналов пресинаптической мембраны, вызывающих гипервозбудимость нейральных терминалей в мускулах и способствующих возникновению частых спонтанных импульсов в нейроне.

Вторая разновидность главным образом формируется в результате полиневропатии (к примеру, хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия, синдром Гийена-Барре, токсикополиневропатии, наследственные сенсомоторные невропатии). В литературе есть описания паранеопластических вариантов, которые имеют связь со злокачественными новообразованиями легочной ткани.

Когда обращаться к врачу

Нередко тиканье в ушах проходит само собой, но если это продолжается длительное время и дискомфортные ощущения мешают нормальному образу жизни, следует обязательно обратиться за помощью к врачу.

Все причины неприятного шума в ушах можно разделить на три большие группы в зависимости от происхождения:

  1. Возникшие без видимых причин. Чаще всего это своеобразный нервный тик внутри организма, вызванный сокращением мышц среднего уха. Как правило, он не несет за собой серьёзных последствий. Но иногда даже сокращение мышц в ушах может доставлять серьезный дискомфорт. В этом случае необходимо обязательно обратиться к отоларингологу.
  2. Щелчки во время простуды и сильного насморка. Риск подхватить простуду более высок не зимой, как можно подумать, а весной. Из-за авитаминоза организм слабеет и сильнее подвергается внешним воздействиям. Во время простудных заболеваний в носоглотке накапливается слизь, которая может послужить раздражителем для слуховых органов. Если тиканье в ушах появилось во время простуды и насморка, сначала необходимо вылечить сам насморк, скорее всего, тиканье пройдет само собой.
  3. Вследствие отита. Выявить у себя отит несложно – потяните несильно за мочку уха. Если вы почувствуете боль или резкие неприятные ощущения, то, вполне возможно, у вас наружный или внутренний отит.

Обратите внимание: если тикает из-за отита, то недуг всегда сопровождается резкой болью в ушах.

Тиканье в ушах может иметь различные причины. Возможно, через два-три дня симптом уйдёт сам, но чтобы не допустить развития серьёзных заболеваний, стоит «прислушиваться» к своему организму. Если щёлкает в ухе только во время активного отдыха, разговора или жевания – это не повод для беспокойства, но если проблема не дает покоя даже во время сна, следует обязательно обратиться к врачу.

Болит бровь

Не понимаю что происходит. Стала болеть бровь, сама бровь и место над ней. Такое впечатление. что меня иногда дергает током. когда задеваешь бровь рукой. Что же это может такое бы ничего внешне нет, только небольшое далее

Причины развития и симптомы нейромиотонии. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания
  • Болит бровь
  • Читайте также:  Люмбаго с ишиасом – почему стоит опасаться этого диагноза

    Симптомы

    Мышечные фасцикуляции в зависимости от природы происхождения несколько отличаются друг от друга.

    Доброкачественные фасцикуляции могут часто повторяться, но на силу мышц и чувствительность в них это никак не влияет. Как правило, подергивания отличаются ритмичностью и возникают в одних и тех же группах. Если подергивания отличаются болезненностью, то их называют «крампи».

    При сдавлении корешка периферического нерва подергивания – только одно из проявлений, бывает еще боль и ограничение движений, отек и онемение.

    Если дергаются лицевые мышцы с одной стороны, то чаще всего это связано с поражением ствола мозга. Такие подергивания отличаются волнообразностью, требуется тщательное обследование.

    Нейромиотония при синдроме Исаакса начинается с дистальных (кисти и стопы) отделов конечностей, постепенно поднимаясь к туловищу, а весь человек становится скованным.

    Подергивания, развившиеся после паралича лицевого нерва, едва заметны, потому что на первый план выходят контрактуры (неподвижность, скованность).

    При передозировке лекарств или укусах насекомых на первый план выходят явления интоксикации, подергивания проходят после удаления из организма яда.

    бывают мысли кустистые)))

    Иногда смотришь на мир и видишь, как вдруг озаряет его вспышкой и какой-то новый человек вдруг выпрыгивает из общей массы и становится над ней при чем легко и непринужденно, а чаще всего можно видеть как люди всю жизнь пытаются выпрыгнуть из штанов чтобы хоть на каплю жить завтра лучше чем вчера но у них ничего не получается. Отчего так бывает? Почему одним достается все легко и непринужденно а другие должны ежедневно с потом и кровью доказывать свое право на более достойное существование иличитать далее

    Лечение

    В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

    В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

    Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии — миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

    Клиническая картина миотонии

    Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

    В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

    Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

    Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

    Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

    При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

    Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

    Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

    Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом — типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

    Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

    Диагностические мероприятия

    Учитывая, что миотония Томпсона чаще всего стартует в детском возрасте, с первичным обращением маленького пациента направляют к врачу педиатрической практики. После чего ребенок перенаправляется на консультацию к детскому неврологу.

    Тесты

    Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

    Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

    Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

    Другие методы исследования

    Диагностические мероприятия

    Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

    • электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
    • электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.

      В комплекс диагностических мероприятий также входят:

      • биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
      • консультация специалиста по генетике;
      • молекулярно-генетический анализ.Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.

    Диагностика

    Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

    Диагностика
    • Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
    • Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
    • Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей — нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
    • Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
    • Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
    • Молекулярно-генетическая диагностика.
    • Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.
    Диагностика

    Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

    Диагностика

    Диагностика

    Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

    • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
    • тщательный физикальный осмотр;
    • консультирование специалиста по генетике;
    • общеклинический анализ и биохимия крови — покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
    • анализ крови на гормоны;
    • ЭМГ — это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
    • ЭКГ и электронейрография;
    • ДНК-диагностика.
    Диагностика

    Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

    Лечение

    Проводится патогенетическая терапия. Методов, способных повлиять на генетическую мутацию, не существует, поэтому этиологическое лечение не разработано. Лечение назначается каждому пациенту в индивидуальном порядке после консультации с врачом.

    Лекарственная терапия

    Терапия медикаментами не исключается в любом случае. Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

    1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
    2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
    3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
    4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

    Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

    Физиотерапия

    Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

    1. Гальванические токи на область патологического очага;
    2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
    3. Лечебная физкультура под контролем врача;
    4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

    СПРАВКА. Врожденный характер патологии обуславливает недостаточную эффективность терапии. При выраженных жалобах применяют глюкокортикостероиды короткими курсами (5-7 дней), которые препятствуют разрушающему действию ионов кальция.

    Причины почему происходит подергивание века глаза

    Причины, почему происходит подергивание века глаза, могут быть разными. Стоит отметить, что в связи с родом причин, сложно выделить какую-то конкретную, чаще всего это совокупность факторов способных провоцировать подобное состояние. Давайте посмотрим, что за причины могут вызывать подергивание век.

    Подергивание век глаза может вызывать:

    — Стресс — в стрессовом состоянии, наши тела реагируют по-разному и подергивание глаза может быть одним из признаков и проявлений стресса. Особенно когда это связано с проблемами зрения, такими как напряжение глаз. Снижая воздействие факторов вызывающих стрессовое состояние, способствует снижение проявлений миокимии и избавлению от неё.

    — Усталость — недостаток сна, то ли из-за стресса или по другой причине, может вызвать спазмы век. Если у вас периодически возникает подобное явление, обратите внимание на свой режим труда и отдыха.

    Вам может быть интересно Ангиопатия сосудов сетчатки глаза

    — Чрезмерная зрительная нагрузка – часто является причиной подергивания век. При большой зрительной нагрузке, особенно в тех случаях, когда вы вынуждены использовать очки или контактные линзы.

    — Употребление большого количества кофеина, алкоголя — многие эксперты считают, что большого количества кофеина и алкоголя может вызвать подергивание век.

    — Синдром сухого глаза — многие лица пожилого возраста страдают от сухости глаз, из-за старения. От сухости глаз также страдают люди, которые много проводят времени за компьютером, принимают определенные лекарства (антигистаминные препараты, антидепрессанты и т.д.), носят контактные линзы.

    — Нарушение баланса питательных веществ — в некоторых источниках указывается факт, что отсутствие некоторых питательных веществ, таких как магний, может вызвать спазм век. Хотя этим источникам не хватает научных данных, но однозначно сказать что это не является причиной спазма век нельзя.

    — Аллергии — люди с проявлением аллергических реакций на глазах сталкиваются с зудом, отеком и слезящимися глазами. Трение глаз высвобождает гистамин, а это имеет большое значение, потому что некоторые данные указывают на то, что гистамин может вызвать подергивание век. Чтобы компенсировать эту проблему, некоторые окулисты рекомендовали антигистаминные глазные капли или таблетки. Но помните, что антигистаминные препараты также могут вызывать сухость глаз.