Синдром мозжечковой атаксии, как совокупность симптомов

Оглавление диссертации Новикова, Лариса Вагановна :: :: Москва

Список аббревиатур

Введение

Глава 1. Обзор литературы.

Глава 2. Объем и методы исследования.

2.1. Общая характеристика больных и обследованных семей

2.2. Характеристика молекулярно-генетических методов исследования

Глава 3. Результаты исследования

3.1. Клинико-генетическая характеристика СЦАб в ряду других форм аутосомно-доминантных атаксий.

3.2. Молекулярная характеристика, прямая ДНК-диагностика

СЦАб и медико-генетическое консультирование.

Глава 4. Обсуждение результатов.

Выводы

Библиографический указатель

Причины болезни Мачадо-Джозефа

Ранее этиология была неизвестна. Благодаря развитию ДНК-исследований, выяснилось, что основным субстратом патологии выступает генная мутация, которая передается потомству аутосомно-доминантным путем. Аберрация локализуется в 14-й хромосоме (локус ) и заключается в экспансии (увеличении количества повторов) тринуклеотидного сочетания «цитозин-аденин-гуанин». Число повторов триплета ЦАГ существенно варьирует и в среднем составляет 62-84, в то время как в норме не превышает 37. Чем оно больше, тем ранее возникает манифестация болезни.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Морфологически наблюдается апоптоз нейронов зернистого слоя и клеток Пуркинье в коре мозжечка, дегенеративные изменения зубчатого и красного ядер, черной субстанции, моторных ядер черепно-мозговых нервов и передних рогов спинного мозга, спиномозжечковых трактов. В полосатом теле выявляются глиальные разрастания. Отличительной особенностью является интактность олив продолговатого мозга.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Читайте также:  Почему сводит судорога пальцы на ногах и мышцы

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Читайте также:  Аффективно респираторные приступы у детей

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Виды спиноцеребеллярной дегенерации

Несмотря на свою наследственную природу, данный вид дегенераций начинает проявляться чаще всего не ранее, чем в 20-летнем возрасте. Первые проявления обычно наблюдаются между 20 и 60 годами, хотя некоторые виды этих атаксий могут дебютировать и в первые годы жизни.

Принято выделять как минимум 7 типов спиноцеребеллярных дегенераций. Некоторые из них получили названия по имени ученых, описавших их особенности и признаки. Каждый из этих видов отличается теми или иными проявлениями в большей или меньшей степени, возрастом пациентов, накоплением или дефицитом некоторых веществ, скоростью развития болезненных процессов.

Наиболее часто встречающимся типом является атаксия Фридрейха. Это заболевание проявляет себя чаще в детском возрасте (от 2 до 15 лет). Главной причиной проблем в организме является мутация гена, кодирующего белок фратаксин. В результате он не вырабатывается в нужном количестве, из-за чего возникает избыток в организме железа и свободных радикалов, что и приводит к повреждениям нервной системы и различных органов. Довольно часто при атаксии Фридрейха развиваются эндокринные нарушения, в частности сахарный диабет. Это приносит пациенту дополнительные проблемы.

Читайте также:  Экстрапирамидные нарушения проявляются в следующем

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга. Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура. Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Наследуемая

Вызвана генетическим дефектом, унаследованным от матери, отца, или от того и другого.

Неисправный ген, передается через поколения, вызывает атаксию мозжечка. В некоторых случаях тяжесть ухудшается от одного поколения к другому, возраст начала становится моложе.

Вероятность наследования от родителя зависит от типа. Для того, чтобы человек развил атаксию Фридрейха, дефектный ген должен переноситься как матерью, так и отцом (рецессивное наследование).

С другой стороны, вестибулярная(мозжечковая) требует только одного родителя для переноса дефектного гена (доминантное наследование), у каждого из их потомков будет 50-процентный риск развития этого состояния.

Даже без семейной истории некоторые люди развивают синдром.

Описание заболевания

Вестибуло-атактический синдром (по МКБ 10 — H82*) считается характерным сопутствующим заболеванием при ишемии мозга, из-за чего его очень редко рассматривают как самостоятельную единицу.

Данное заболевание происходит по причине нарушения кровообращения как в головном мозге, так и во всем организме в целом. Внешне синдром проявляется в совокупности двигательных и координационных расстройств. Характерными признаками также можно назвать головокружение, слабость, потерю равновесия и ухудшение устойчивости при выполнении различных действий.

Описание заболевания