Причины, симптомы и лечение симптома Грефе

Кроме того, больные обычно жалуются на повышенную психическую возбудимость, нарушение сна, беспричинное беспокойство. Нередко наблюдается потливость, мышечная слабость, дрожание пальцев рук или всего тела, частый стул, похудание.

Причины патологии

Спровоцировать симптом Грефе у новорожденных могут неблагоприятные условия, например:

  • патологически протекающая беременность;
  • трудные, поздние, затяжные роды;
  • недоношенность;
  • родовая травма;
  • внутриутробная нехватка кислорода с задержкой развития плода;
  • инфекционные болезни мочеполовой системы у матери с последующим заражением ребёнка;
  • врождённые аномалии головного мозга (киста, водянка, недоразвитие мозговых структур);
  • хронические недуги;
  • наследственная предрасположенность;
  • эндокринные нарушения.

Причины СпГ у взрослых и пожилых людей могут скрываться в:

  • устойчиво повышенном уровне внутричерепного давления;
  • инфекционных заболеваниях, затрагивающих отделы головного мозга (менингоэнцефалит, малярия);
  • инсульте (недавнем и давно пережитом);
  • черепно-мозговых травмах;
  • тиреотоксикозе;
  • опухолевых образованиях, касающихся структур головного мозга, раке;
  • нарушенных обменных процессах.

Синдром Рея у детей: причины и симптомы

Синдром Рея (Рейе) относится к числу острых, угрожающих жизни и быстро прогрессирующих состояний, возникающих у детей до 12-13 лет на фоне лечения вирусных заболеваний препаратами, содержащими ацетилсалициловую кислоту.

Впервые это состояние описал в 1963 году австралийский врач Дуглас Рейе, по имени которого и был назван данный синдром (также в медицинской литературе он встречается под названием «синдром Рейо»).

Почему и как развивается синдром Рея

Считается, что в основе развития этого синдрома лежит повышенная чувствительность детского организма к ацетилсалициловой кислоте и содержащим ее препаратам, которые часто назначаются при простудных заболеваниях, сопровождающихся лихорадкой (грипп, ОРЗ, ветрянка, корь и другие).

Под влиянием попавшей в организм ацетилсалициловой кислоты развивается генерализованное повреждение элементов клеточных структур (митохондрий), что ведет к нарушению метаболизма жирных кислот. Это проявляется быстрым нарастанием в крови ребенка уровня азотистых шлаков.

Совет

В результате развивается поражение ткани печени (с возникновением в ней жировой инфильтрации) и центральной нервной системы (отек головного мозга), поэтому данное состояние еще называют белой печеночной болезнью или острой печеночной энцефалопатией.

При этом содержание в крови билирубина остается в пределах нормы (ребенок не желтеет), но уровень сывороточных ферментов-трансаминаз (АЛТ и АСТ) и аммиака резко возрастает (в 3-4 раза и более).

Читайте также:  Что такое энцефалограмма головного мозга

Основные проявления синдрома Рея

Обычно через несколько дней после возникновения вирусного заболевания, при лечении которого использовались препараты, содержащие аспирин, у ребенка внезапно возникает выраженная тошнота и сильная рвота, резко обезвоживающая организм.

Синдром Рея у детей: причины и симптомы

На этом фоне может развиться нарушение дыхания (особенно у детей до трех лет), сонливость, резкая заторможенность с дезориентацией, переходящая в кому. Иногда этому предшествует психомоторное возбуждение и судороги, у маленьких детей на коже может появиться мелкая сыпь.

С первых же часов заболевания начинает увеличиваться в объеме печень, отмечается уменьшение суточного объема мочи из-за нарушения работы почек.

Такой ребенок нуждается в срочной госпитализации, так как для облегчения его состояния требуется интенсивная медикаментозная терапия. Если ее не начать своевременно, то возможен летальный исход в течение нескольких дней (в 30-80% случаев — в зависимости от тяжести заболевания).

И даже при выходе из комы у ребенка могут развиться необратимые изменения головного мозга, приводящие к умственной отсталости, формированию судорожного синдрома, а также развивается цирроз печени.

При легкой форме заболевания и ранней и очень интенсивной терапии возможно полное выздоровление ребенка.

Основные принципы лечения синдрома Рея

В основном терапия направлена на выведение из организма ребенка избытков аммиака и других метаболитов. Для этого проводят внутривенное вливание глюкозы, растворов электролитов и жидкости, для уменьшения отека мозга вводят маннитол, кортикостероиды, глицерин.

Одновременно проводят коррекцию нарушений дыхания и кровообращения, в связи с чем прибегают к катетеризации артерий и вен (для контроля за составом крови и введения препаратов), при необходимости подключают ребенка к аппарату искусственной вентиляции легких.

Для профилактики развития синдрома Рея постановлением МЗ РФ ацетилсалициловая кислота и содержащие ее препараты были запрещены к использованию у детей до 12 лет. При необходимости снижения температуры у ребенка педиатры советуют использовать парацетамол и содержащие его препараты или ибупрофен.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

  • церебральный паралич;
  • слепота;
  • глухота.

Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.

Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.

Диагностика патологии

Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.

Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.

В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Читайте также:  Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Клинические признаки, симптомы тиреотоксикоза

Избыток гормонов щитовидной железы приводит к увеличению потребности организма в кислороде и повышению образования тепла.

Многие симптомы тиреотоксикоза аналогичны таковым при раздражении симпатической нервной системы. К таким симптомам относится дрожание рук, потливость, тахикардия, чувство беспокойства.

Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы

Со стороны сердечно-сосудистой системы избыток тиреоидных гормонов проявляется следующими признаками:

При аускультации сердца сердечные тоны громкие, на верхушке сердца может выслушиваться систолический шум.

На электрокардиограмме могут присутствовать следующие изменения:

  • синусовая тахикардия;
  • синусовая аритмия;
  • мерцательная аритмия;
  • высокий вольтаж зубцов;
  • двухфазный или отрицательный зубец Т.

Изменения кожи, волос, подкожно-жировой клетчатки

Вследствие повышенного образования тепла у таких больных может повышаться температура тела. Лица с тиреотоксикозом жалуются на постоянное чувство жара. Кожа на ощупь теплая, влажная. В местах складок и в местах повышенного трения (локти, шея, поясница) может появляться гиперпигментация кожи.

На коже головы может определяться локальное выпадение волос (алопеция). Если присоединяется поражение печени, возникает зуд кожи, который можно заподозрить по следам расчесов на коже.

За счет повышенного основного обмена больные худеют, уменьшается подкожно-жировой слой.

Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта

Больные с тиреотоксикозом отмечают повышение аппетита (снижение аппетита может наблюдаться у лиц пожилого возраста). Также развивается диарея, увеличение печени, может быть желтуха.

При лабораторном исследовании сыворотки крови определяется повышение активности щелочной фосфатазы и аминотрансфераз.

Изменения со стороны мышечной и костной систем

Может уменьшаться объем мышц, развиваться мышечная слабость. В редких случаях наблюдается периферический мышечный паралич, длящийся от нескольких минут до нескольких часов. Причиной таких параличей является дефицит калия.

Избыток тиреоидных гормонов отображается и на костной ткани. У детей возникает ускорение роста. А у взрослых развивается остеопороз вследствие уменьшения содержания белка в костной ткани. Остеопороз способствует появлению болей в спине и костях.

Симптомы патологии центральной нервной системы

Избыток гормонов щитовидной железы откладывает свой отпечаток и на психику. Такие больные возбудимы, раздражительны, беспокойны, им сложно концентрировать внимание, они плохо спят.

Нарушения половой функции

У женщин избыток гормонов щитовидной железы приводит к нарушениям менструального цикла, бесплодию.

У мужчин тиреотоксикоз проявляется гинекомастией (увеличиваются грудные железы, подкожно-жировая клетчатка откладывается по женскому типу). Также снижается половое влечение и потенция.

Если у больных ранее наблюдалось нарушение толерантности к углеводам (глюкозе), то избыток тиреоидных гормонов может вызвать сахарный диабет. Клиническими проявлениями последнего будет жажда и полиурия (увеличение объема выделяемой мочи).

Глазные симптомы

При тиреотоксикозе глазные щели расширены, кажется, что такой человек разгневан, удивлен или испуган. Отмечается повышенный блеск глаз.

Читайте также:  Дизартрия у детей: как заметить болезнь на начальном этапе

Со стороны глаз определяются следующие симптомы:

  • симптом Штельвага – редкое мигание;
  • симптом Еллинека – пигментация век;
  • симптом Мебиуса – нарушена конвергенция (схождение) глазных яблок;
  • симптом Грефе – если попросить пациента посмотреть вниз, можно увидеть между верхним веком и радужной оболочкой участок склеры, чего в норме не должно быть;
  • симптом Кохера – при взгляде вверх участок склеры видно между нижним веком и радужной оболочкой;
  • симптом Дельримпля – появление полоски склеры между радужной оболочкой и верхним веком при взгляде прямо.

Хирургия синдрома Мебиуса

Одно довольно недавнее хирургическое новшество известно как «операция по улыбке». Процедура включает в себя снятие нерва с бедра и прививку его к лицу, особенно к мышцам, которые помогают человеку жевать (массажер). Операция позволила улучшить подвижность лица и речи у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, включая успешное восстановление способности выражать определенные выражения лица, например улыбаться. Для пациентов, у которых диагностирован польский синдром, во многих случаях возможны процедуры косметической хирургии для коррекции структурных аномалий стенки грудной клетки, включая ткани молочной железы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Источники

  • -myobiusa/
  • _neurology/Mobius-syndrome

[свернуть]