Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое заболевание. Другое её название — миодистрофия Дюшенна или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Название обусловлено тем, что болезнь быстро прогрессирует. Заболевание встречается примерно у 3 человек из 100000. Патология вызвана врождённой генетической аномалией, протекает тяжело и поражает большую группу мышц. С течением времени дистрофия мышечной системы приводит к полной невозможности самостоятельно передвигаться.

Симптомы мышечной дистрофии у беременной

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр. Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена). В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.

УЗИ брюшной полости

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Причины мышечной дистрофии – в аутофагии!

Теперь ученые обнаружили, что в дистрофических мышцах Р2Х7 провоцирует переключатель в сторону нормального здорового метаболического процесса, известного как аутофагия. Аутофагия – это  процесс «контроля качества», который перерабатывает ненужные или поврежденные белки для повторного использования в клетке. К сожалению, когда Р2Х7 активируется в дистрофических клетках, в результате аутофагии начинают съедаться здоровые белки, что является причиной неконтролируемой смерти неповрежденных мышечных клеток, присутствующих возле поврежденных клеток.

Возможности лечения мышечной дистрофии

С помощью средств, которые уже применяются в лечении других заболеваний, включая артрит, ученые надеются заблокировать «опасный рецептор», что позволит предотвратить причины аутофагии.

Справка: генетические причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна поражает примерно одного из каждых 3500 мальчиков. Это наследственное заболевание, диагностируемое  у детей дошкольного возраста. Это заболевание чаще встречается у мальчиков, потому что они имеют только одну копию Х-хромосомы, на которой находится соответствующий ген. Очень редко мышечная дистрофия встречается у девочек, которые имеют две Х-хромосомы. В этом случае мутации должны присутствовать в обеих копиях гена.

Читайте также:  Большеберцовый нерв: причины, симптомы и лечение нейропатии

В возрасте 12 лет большинство пациентов уже не могут ходить, а в течение нескольких лет они полностью теряют способность двигать мышцами (за исключением нескольких мелких, например, тех, которые управляют глазами и пальцами).

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

На сегодняшний день нет радикального метода лечения этой болезни. Заболевание считается неизлечимым и прогрессирующим. Оно неизбежно приводит к инвалидизации больного.

Возможна симптоматическая терапия для облегчения проявлений болезни.

Медикаментозные средства в лечении миодистрофии Дюшенна

  1. Основным методом симптоматической терапии является назначение гормональных стероидных препаратов: Преднизолона и Дефлазакорта. Гормоны позволяют на некоторое время замедлить развитие болезни и сохранить силу мышц. Обычно гормоны назначают в возрасте 4-5 лет, когда ещё не утрачена полностью способность двигаться. Однако гормональные препараты могут лишь ненадолго затормозить развитие болезни. Затем они перестают помогать, и болезнь прогрессирует. Как только гормоны перестают действовать, их начинают постепенно отменять, уменьшая дозировку.
  2. Применяют препараты из группы адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол). Эти препараты укрепляют мышцы, но они не могут замедлить прогрессирование болезни.
  3. В лечении миодистрофии Дюшенна используют также сердечные препараты. Они помогают при изменениях в сердечной мышце.

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы лечения помогают на время сохранить двигательную функцию пациента. Больным противопоказана полная обездвиженность и постельный режим, это приводит лишь к очень быстрому развитию болезни. Больным необходима умеренная активность.

  • Полезны сеансы массажа и лечебной физкультуры.
  • С целью нормализации функции дыхания показаны дыхательные упражнения.

Ортопедическая помощь

Когда двигательные функции в результате болезни утрачиваются, приходится использовать ортопедические приспособления. При мышечных контрактурах применяют ортезы и специальные шины. Если образовалось серьёзное искривление позвоночника, то помогает использование корсетов. При полной невозможности самостоятельно передвигаться и стоять, применяют вертикализаторы и инвалидные коляски с электроприводом.

Разработки новых методов лечения

Даже при использовании всех современных методов лечения не удаётся полностью победить мышечную дистрофию Дюшенна. Продолжительность жизни больных очень мала. Поэтому активно ведутся исследования новых методик лечения.

  • Изучается возможность замены дефектного гена на здоровый ген.
  • Исследуется терапия стволовыми клетками.
  • Ведутся исследования по пересадке клеток, способных продуцировать белок дистрофин.
  • Проводятся опыты на животных по замене белка дистрофина на атрофин.
  • Изучается возможность замедления болезни путём исправления гена (пропуск экзонов).

Лечение

В случае с патологией Дюшенна нельзя говорить о лечении и полном исцелении как таковом. К сожалению, лекарств от этой болезни еще не изобрели. Поэтому мышечная дистрофия Дюшенна лечится симптоматически.

В основном лечение патологии направлено на то, чтобы продлить ребенку период его двигательной активности. Терапия стремится уменьшить и облегчить осложнения от этой неизлечимой болезни.

Лечение медикаментами предполагает применение стероидов и бета-2-адреномиметиков. Прием первой группы средств дает возможность уменьшить на время слабость мышечного корсета. Вторая группа препаратов придает силу мышцам, но не может остановить развитие патологии.

Основой в лечении является применение гормонов, которые помогают на некоторое время замедлить прогрессирование заболевания. Также известно, что прием стероидов уменьшает риск развития сколиоза. Начинать такое лечение врачи рекомендуют при стабильном развитии болезни. Особой популярностью для борьбы с недугом пользуются Преднизолон и Дефлазакорт. Но любой препарат следует использовать строго по назначению врача.

Читайте также:  Обзор церебральной ишемии у новорожденного: причины, симптомы, лечение

Стероиды принимают до тех пор, пока виден клинический эффект, если патология стала прогрессировать – прием лекарств следует прекратить.

Кроме гормонов, при дистрофии принимают средства, поддерживающие работу сердечной мышцы. Эти препараты укрепляют сердце при разрушительном воздействии патологии.

Очень положительно на течение болезни влияет физиотерапия. Этот метод позволяет сохранить гибкость суставов, поддержать силу мышц. Также важно делать массажи, они усиливают питание тканей.

Кроме того, облегчают участь больного и ортопедические приспособления. Среди них выделяют и вертикализаторы, которые помогают сохранять положение «стоя», и приспособления для самостоятельного передвижения.

Лечение мышечной дистрофии проводится также пропуском экзонов. Эта процедура способна замедлить скорость распространения миопатии. Такой метод уменьшает симптоматику, но не способен остановить мутацию.

Некоторые специалисты проводят лечение заболевания с помощью пересадки миогенных клеток и введением гена дистрофина. У этих методов наблюдается положительный клинический эффект. Дети долгое время сохраняют подвижность. Также врачи пытаются восстановить мышечные волокна с помощью стволовых клеток, благодаря которым улучшается функции мышц.

Кроме того, лечение болезни осуществляется блокированием миостатина. Этот способ содействует росту мышечной ткани.

Когда болезнь поражает легочно-сердечную систему, врачи предписывают использование вентиляторов. Эти средства способны облегчить сложности, которые возникают при прогрессировании заболевания.

Медики, ученые путем исследований и экспериментов пытаются отыскать чудодейственное средство от этой напасти. Новые разработки продвигают медицину в этом направлении, но пока эликсира от болезни не изобрели.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления

Мышечная дистрофия Дюшенна, как правило, дебютирует в раннем детстве. Дети развивают слабость и атрофию ближайших к туловищу мышц (верхние части ног и тазовая область, предплечья и плечевой пояс). По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на нижние части ног, предплечья, шею и туловище. Скорость прогрессирования очень схожа у многих пациентов, но у некоторых могут наблюдаться некоторые различия.

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна, первоначальные симптомы и проявления могут включать в себя: задержки в развитии (например, некоторые не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), проблемы с ходьбой, необычная, переваливающаяся походка. Трудности при подъеме по лестнице или подъем со стула могут закончиться падением. Малыши и дети младшего возраста могут показаться неуклюжими. Во многих случаях, в возрасте от 3 до 5 лет, у детей может наступить некоторое улучшение состояния и многие родители могут ложно посчитать, что их проблемы были временными и они ушли, но это не так, такое кратковременное улучшение наступает из-за ускоренного естественного роста и развития ребенка, которое компенсирует некоторые из проявлений этой дистрофии. По мере прогрессирования болезни, у ребенка могут возникнуть дополнительные нарушения, такие как: прогрессивное искривление позвоночника (сколиоз или лордоз), потеря бедренных и грудных мышц, а также, нарушение фиксации определенных суставов (контрактуры). Контрактуры возникают на фоне утолщения и укорочения тканей, например мышечных волокон, что приводит к деформации и ограничениям подвижности пострадавших суставов. Если эти контрактуры не будут устраняться, то уже в возрасте 8-9 лет, могут потребоваться специальные фигурные скобки, без которых некоторые дети не смогут ходить. Примерно в возрасте от 10 до 12 лет, наиболее пострадавшие дети уже будут прикованы к инвалидной коляске.

Также, стоит обратить внимание на то, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна уменьшается плотность костной ткани и повышается риск развития переломов некоторых костей, например бедра и позвоночника. Многие дети будут иметь непрогрессивные интеллектуальные нарушения и легкие проблемы с обучаемостью.

К концу подросткового периода у детей развиваются дополнительные и потенциально угрожающие жизни осложнения, включая слабость и ухудшение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к ухудшению способности сердца перекачивать кровь, к нерегулярному сердцебиению (аритмии) и к сердечной недостаточности. Другими серьезными осложнениями, связанными с мышечной дистрофией Дюшенна, являются слабость и ухудшение мышц грудной клетки. Это может привести к повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (например, пневмонии), к тяжелому кашлю, и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности. Атрофия мышц желудочно-кишечного тракта может привести к проблемам в моторике. Эти проблемы могут привести к запорам и поносу.

Читайте также:  Серозный менингит у детей и взрослых: симптомы и лечение

Дистрофия Беккера

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Иногда дистрофию Беккера путают с похожим заболеванием – дистрофией Дюшенна. Данная болезнь, конечно, похожа на последнюю, но является менее тяжёлой по симптомам и своим последствиям. Появление первых симптомов заболевания относится к десятилетнему возрасту.

При этом только часть больных к шестнадцати годам вынуждена использовать инвалидное кресло в качестве средства передвижения. При этом более девяноста процентов заболевших данным типом дистрофии могут жить более двадцатилетнего возраста.

Для дистрофии Дюшенна характерна более жёсткая картина проявления симптомов, поэтому данные болезни важно различать, и правильно ставить диагноз больному.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические проявления получают симметричное развитие. В первую очередь, патологические признаки заболевания ощущает проксимальные группы мышц, расположенные в нижних конечностях. К этим группам относятся мышцы тазового отдела и бёдер. Затем изменения начинаю касаться проксимальных групп мышц верхних конечностей.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Что касается мышечного тонуса, то в проксимальных группах мышц заметно его умеренное снижение. Если проверить глубокие рефлексы большей части мышц, то они сохраняются в течение длительного времени. Но этот факт не относится к коленным рефлексам, которые снижаются при ранних стадиях заболевания.

При данной проблеме организма имеются некоторые сердечно-сосудистые расстройства, которые выражаются в умеренной дисфункции. У некоторых больных появляются болевые ощущения в сердечной области.

Также иногда наблюдаются проявления блокады ножек пучка Гиса. Среди эндокринных нарушений, которые сопутствуют заболеванию, возможны признаки гинекомастии, а также снижения сексуального влечения и импотенции.

Нарушения и патологические изменения не касаются интеллекта больного, который остаётся в норме.

Заболевание прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера получила данное название в силу определённого обстоятельства. Болезнь не «стоит на месте», а медленно, но неуклонно прогрессирует в течение десяти-двадцати лет после обнаружения первых симптомов болезни.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

Данный вид дистрофии вызван генетическими проблемами нервной системы представителя мужского пола, которые обусловлены наследственными причинами. При этом в волокнах мышц начинают появляться дегенеративные изменения, которые протекают на фоне отсутствия первичной патологии периферического мотонейрона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]