Миотонический синдром: как лечить патологию?

24.08.2019 Больное горло

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Миотонический синдром – лечение, симптомы, причины, диагностика

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Немного анатомии

Ахиллово (или пяточное) сухожилие располагается на задней части голени. Оно образуется в месте слияния наружной и внутренней головки трехглавой мышцы с глубокой головкой камбаловидной мышцы. Далее сухожилие опускается вниз, сужается и крепится к бугру пяточной кости. Сухожилие находится в канале, который содержит жидкость (смазку), уменьшающую трение при движениях.

Функция ахиллова сухожилия заключается в сгибании голеностопного сустава. Благодаря ему человек может подпрыгивать, бегать, ходить по ступенькам, подниматься на носки и т. п. Правое пяточное сухожилие более развито, т. к.

у большинства людей именно правая нога испытывает большую нагрузку и является ведущей. Именно поэтому чаще происходит повреждение левого ахиллова сухожилия. Как правило, такие травмы вызываются падением после неудачного прыжка.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.
Миотонический синдром – лечение, симптомы, причины, диагностика

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.
Читайте также:  5 рецептов для приготовления сонных травяных сборов дома

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Причины

Повреждение ахиллова сухожилия может вызваться следующими факторами:

  • прямая травма – удар непосредственно по натянутому сухожилию;
  • непрямая травма – происходит при падении с высоты на вытянутый носок, при резком тыльном сгибании стопы или при резком сокращении икроножных мышц и разогнутой ноге (например, при прыжке);
  • острым или режущим предметом.

Наиболее уязвимо пяточное сухожилие у людей 30-50 лет. Это объясняется тем, что к этому возрасту в его тканях происходят дегенеративные изменения, уменьшающие его прочность. Человек такого возраста еще считает себя здоровым и подготовленным к физическим нагрузкам и часто переоценивает свои возможности.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

Читайте также:  Сколиоз позвоночника: симптомы, виды, последствия и осложнения

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом — типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

Миотонический синдром – лечение, симптомы, причины, диагностика

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Немного анатомии

Ахиллово (или пяточное) сухожилие располагается на задней части голени. Оно образуется в месте слияния наружной и внутренней головки трехглавой мышцы с глубокой головкой камбаловидной мышцы. Далее сухожилие опускается вниз, сужается и крепится к бугру пяточной кости. Сухожилие находится в канале, который содержит жидкость (смазку), уменьшающую трение при движениях.

Функция ахиллова сухожилия заключается в сгибании голеностопного сустава. Благодаря ему человек может подпрыгивать, бегать, ходить по ступенькам, подниматься на носки и т. п. Правое пяточное сухожилие более развито, т. к.

Миотонический синдром – лечение, симптомы, причины, диагностика

у большинства людей именно правая нога испытывает большую нагрузку и является ведущей. Именно поэтому чаще происходит повреждение левого ахиллова сухожилия. Как правило, такие травмы вызываются падением после неудачного прыжка.

Читайте также:  Причины депрессии. Как выйти из депрессии

Причины

Повреждение ахиллова сухожилия может вызваться следующими факторами:

  • прямая травма – удар непосредственно по натянутому сухожилию;
  • непрямая травма – происходит при падении с высоты на вытянутый носок, при резком тыльном сгибании стопы или при резком сокращении икроножных мышц и разогнутой ноге (например, при прыжке);
  • острым или режущим предметом.

Наиболее уязвимо пяточное сухожилие у людей 30-50 лет. Это объясняется тем, что к этому возрасту в его тканях происходят дегенеративные изменения, уменьшающие его прочность. Человек такого возраста еще считает себя здоровым и подготовленным к физическим нагрузкам и часто переоценивает свои возможности.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови — покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ — это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.
Диагностика

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Как выявить патологию?

Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.

На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.

Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.

Как выявить патологию?

Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.

Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.

Прогноз при миотонии

Больные легкими формами миотонии имеют благоприятный прогноз. Угроза жизни пациенту возникает только при кардиопатологии на фоне дистрофической миотонии первого типа. Данное заболевание влияет на качество жизни больного, но при грамотном подходе к жизненному ритму и правильном лечении удается достичь достаточно хороших результатов.

Болезнь Томпсона, или врожденная миотония, относится к группе заболеваний, которые характеризуются замедленным расслаблением мышц после их сокращения. У страдающих этим заболеванием при патоморфологическом исследовании обнаруживается атрофия волокон мышечной ткани. Наследуется болезнь Томпсона по аутосомно-доминантному или, реже, аутосомно-рецессивному типу. Впервые ее проявления обычно отмечаются в возрасте около 10 лет. У детей клиническая картина проявляется в первую очередь изменением голоса, которое наиболее заметно при плаче. С возрастом больные начинают жаловаться на все более заметное повышение тонуса мышц и затрудненное их расслабление.