Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:

Причины и симптомы мышечной дистрофии

Причиной мышечной дистрофии являются мутации в X-хромосоме. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана разным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом белка дистрофина, который необходим мышцам.

Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.

Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.

Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:

— частые падения;

— проблемы с дыханием, глотанием и речью;

— походку вразвалочку;

— боль в мышцах голени;

— проблемы с обучением;

— миотонию – жесткость мышц после напряжения;

— судороги;

— контрактуры.

Наследственные миопатии

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Детская миодистрофия Дюшенна

Наследственные миопатии

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Читайте также:  Демиелинизирующая полинейропатия – сложное воспалительное заболевание

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Симптомы

Классический признак – псевдогипертрофия икроножных мышц и «взбирание по себе руками», чтобы выпрямиться.

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход. У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта. Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя псевдогипертрофическая миодистрофия Беккера

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Прогноз при миодистрофии Беккера намного более благоприятный, вследствие очень медленного прогрессирования болезни и длительного сохранения функции движения у пациентов. Иными словами, пациенты способны передвигаться самостоятельно до возраста 35-40 лет. Нарушений интеллекта у них не бывает.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира». Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса. В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Читайте также:  Ксантогранулема сосудистого сплетения боковых желудочков

Это заболевание связано с тем, что фермент КФК (креатинфосфокиназа) не может превращать креатин в креатинфосфат, связывая его с АТФ. В результате мышца не получает высокоэнергетического соединения, которое может использоваться при повышенной мышечной работе. В результате накапливается КФК в мышцах, происходит их атрофия, а в поздних случаях – денервация.

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет. При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано. Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

  • перерождение мышечной ткани;
  • беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
  • чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
  • атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
  • пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Лечение

Когда у человека поставлен диагноз миопатия глаз, будь то лёгкая, средняя, сложная степень, понадобится медикаментозное лечение.

Терапия миопатии лекарственными средствами подразумевает:

  1. Ретаболил, Метиландростенолон, витамины группы С, Е – такие препараты стабилизируют обменные процессы в тканях мышц.
  2. Треминал, Никоверин – нормализуют процессы кроветворения в тканях.
  3. Галантамин, Местинон – помогают восстановить процессы проводимости, возбудимости.
  4. Для возобновления трофики и снабжения кровью внутриглазных тканей желательно общеукрепляющее лечение, массаж, гимнастические упражнения мышц глаз.
  5. Дополнительно с медикаментами назначается физиотерапия, упражнения в бассейне.
  6. Средняя, высокая миопия устраняется посредством операции (кератотомия), которая предполагает восстановление глазного дна, т. е. изменение кривизны роговицы. В случае надобности в момент процедуры могут имплантировать линзу.
Читайте также:  Как предотвратить инсульт?

Подбор лекарств и продолжительность приёма назначается врачом, который опирается на тяжесть течения миопатии, наличие сопрягающих болезней и учитываются особенности организма каждого человека.

Если не проводить лечение миопатии сетчатки зрительного органа возникнет близорукость, предполагающая иное лечение. Патология быстро прогрессирует и усугубляется отслойкой, дистрофией сетчатки, потерей зрения, стафиломой склеры.

Терапия близорукости предполагает такие действия:

  • лечение медикаментозными средствами;
  • коррекция зрения лазером;
  • хирургическое вмешательство;
  • терапия народными рецептами;
  • коррекция очками, линзами.

Так, неверно выбранные очки приводят к нарушению зрения. Суть такой коррекции – восстановить фокус изображения. При миопии используют стёкла, которые распыляют свет. Выбирая корректирующий аксессуар, человека усаживают напротив таблицы Сивцева, затем определяют отрицательные линзы. Когда отмечается улучшение зрительной видимости, диагноз подтверждается. Потом уже подбираются нужные очки.