Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в спинном мозге.

Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко — в 5-10-летнем возрасте.

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов.

В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен.

Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежсрина

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним.

Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира).

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, сколиоза. Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей.

Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика.

В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий.

Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Симптоматика

Новорожденные дети не имеют каких-либо явных отклонений в здоровье и строении. Первые клинические признаки появляются у малышей 1,5-2 лет. Болезнь прогрессирует, а симптоматика нарастает.

проявления миопатии Дюшенна

  • Родители замечают, что их ребенок двигается неловко и неустойчиво, постоянно спотыкается и падает при ходьбе, не может прыгнуть, подняться по ступенькам, встать из лежачего или сидячего положения. Больные дети очень медлительны и неуклюжи во время двигательной активности. Это связано с поражением мышц таза и ягодиц, которые становятся слабыми первыми.
  • Появляется характерный симптом Говерса: больные, поднимаясь с пола, помогают себе руками – они опираются на свои колени и бедра.
  • Еще один патогномоничный признак миопатии Дюшена – ложная гипертрофия мышц голени, бедер, ягодиц: они кажутся большими, упругими, твердыми. На самом деле мышечная ткань разрушилась, а на ее месте разрослась фиброзная и жировая ткань.
  • Больные дети испытывают страх перед ходьбой и с каждым днем становятся все более пассивными. Они с трудом стоят без помощи окружающих, быстро утомляются и отличаются низкой выносливостью. Мышечная слабость в ногах становится причиной формирования «утиной» походки — больные как бы переваливаются с ноги на ногу. При прогрессировании миопатии патологический процесс охватывает весь торс, в том числе и верхние конечности.
  • У больных возникает поражение миокарда, протекающее в форме кардиомиопатии, причиной которой является также дефицит дистрофина. У детей возникают болезненные ощущения в груди, дыхание становится глубоким, неритмичным и частым. Даже на ранней стадии патологии появляются изменения на электрокардиограмме, характерные для коронарной недостаточности. Сердечно-сосудистые расстройства проявляются аритмией, лабильностью артериального давления, приглушенностью сердечных тонов.
  • У части пациентов нарушается психоэмоциональное развитие, проявляющееся отставанием в обучении от ровесников, речевым расстройством в виде дислексии, плохой памятью. У 30% больных возникает олигофрения, аутизм. Интеллектуальные возможности у таких детей постепенно снижаются, порой достигая легкой степени идиотии. Невозможность посещать детские сады, школы и прочие общественные заведения еще больше усугубляет имеющиеся когнитивные расстройства.
  • При прогрессировании патологии развиваются контрактуры крупных суставов, деформируется стопа, искривляется позвоночник по типу кифоза или лордоза, резко слабеют, а затем и полностью исчезают сухожильные коленные рефлексы.
  • Миодистрофия Дюшенна всегда сопровождается повреждением грудины, которая приобретает неправильную форму и сильно изменяет тело человека. Из-за тяжелых атрофических процессов в мышцах талия становится «осиной», а лопатки «крыловидными».
  • У 50% больных возникают эндокринные расстройства, проявляющиеся ожирением, гипоплазией и гипофункцией половых органов, низкорослостью.
Читайте также:  Особенности проведения рентгена сосудов органов

Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу. К 10-12 годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы.

Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.

Причины развития плечелопаточного периартроза

Факторы, провоцирующие развитие патологии, многочисленны и разнообразны. Наиболее часто выявляется плечелопаточный периартроз, возникший на фоне импиджмент-синдрома (воспаления ротаторной манжетки) в результате постоянного ее микротравмирования. Этому особенно подвержены маляры, грузчики, каменщики, офисные служащие, чья работа связана с часто повторяющимися, монотонными движениями руками.

Заболевание также развивается вследствие остеохондропатии, артроза, артрита, гипермобильности суставов. Спровоцировать его могут и предшествующие травмы — вывихи плеча, разрывы мышц, связок, сухожилий, переломы. К неврологическим причинам относятся остеохондроз, спондилоартроз, протрузия, межпозвоночная грыжа, плексит, сахарный диабет, онкозаболевания.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.
Симптомы нарушения

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Лечение

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани.

Читайте также:  Способы лечения защемления нерва в шейном отделе позвоночника

Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии – поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, назначают физиотерапевтические методы:

  • массаж;
  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • лечебная гимнастика;
  • посещение бассейна.

Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру. Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии.

Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы. Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела.

Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей – внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Диагностирование и лечение

Для того чтобы провести диагностику заболевания, делается рентген, на котором видны все деформированные кости на спине. Кроме того, на снимках можно увидеть, что шейные позвонки соединяются с лопаткой, хрящевинной костью.

Легкая форма заболевания лечится консервативным методом, целью которого не является исправление искривления и деформации скелета, такое лечение лишь укрепляет мышцы плечевого пояса и повышает их тонус.

Но поскольку консервативное лечение применяется лишь при незначительных, едва заметных, проявлениях болезни Шпренгеля, то оно вполне адекватно. К консервативному лечению относятся:

  • лечебный массаж;
  • занятие плаванием;
  • лечебная физкультура;
  • парафиновые и озокеритовые процедуры, которые проводятся больному ребенку;
  • физиотерапия.

При невысоком стоянии лопатки, которое не мешает ребенку двигаться и не причиняет неудобств, хирургических методов лечения не применяется.

Если же болезнь ярко выражена и характерна высоким поднятием лопатки, которое к тому же не дает ребенку свободно двигать руками, показана хирургическая операция. В этом вопросе немаловажный аспект имеет возраст ребенка. Как правило, операцию стараются сделать до 8 лет, так как в дальнейшем возможно усиление деформации скелета.

Во время операции лопатка переносится на свое природное место. Если ребенок совсем маленький, то выздоровление наступит быстрее, так как скелет его еще не полностью окреп и его можно легко исправить.

Оптимальным возрастом для проведения операции по переносу лопатки является 3-4 года. Допускается и чуть более позднее вмешательство в 5-6 лет. В более поздние сроки операция сопровождается осложнениями, так как может успеть деформироваться несколько ребер.

В послеоперационный период очень важное значение имеет лечебная гимнастика. Кроме того, что она развивает ранее не использовавшиеся мышцы плечевого пояса, она укрепляет их настолько, что снижается риск развития сколиоза. Лечебная гимнастика проводится и в рамках подготовки больного к операции, для того чтобы придать мышцам плечевого пояса необходимую эластичность. В связи с этим дети после хирургического лечения болезни Шпрингера находятся под наблюдением врачей и физиологов на протяжении нескольких лет.

Для того чтобы провести диагностику заболевания, делается рентген, на котором видны все деформированные кости на спине. Кроме того, на снимках можно увидеть, что шейные позвонки соединяются с лопаткой, хрящевинной костью.

Легкая форма заболевания лечится консервативным методом, целью которого не является исправление искривления и деформации скелета, такое лечение лишь укрепляет мышцы плечевого пояса и повышает их тонус.

При невысоком стоянии лопатки, которое не мешает ребенку двигаться и не причиняет неудобств, хирургических методов лечения не применяется.

Читайте также:  Нервная система млекопитающих - строение, характеристика и функции

Во время операции лопатка переносится на свое природное место. Если ребенок совсем маленький, то выздоровление наступит быстрее, так как скелет его еще не полностью окреп и его можно легко исправить.

Окулярная и окулофарингеальная миопатии

Внутренние мышцы

Патоморфологнческие изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях

Патогенез прогрессирующих мышечных дистрофий

Неврогенная гипотезаГипотеза тканевой гипоксиисовременных методовнормальное количествоГипотеза дефектных мембран.важных белковГипотеза нарушения обмена циклических нуклеотидов.

мышечного волокнарезкому снижению

Лечение при первичных мышечных дистрофиях

систематическое проведение

Возможно, будет полезно почитать:

  • Как правильно выбрать роликовые коньки для ребенка: полезные советы ;
  • Как убрать жир и подтянуть обвисший живот у женщин ;
  • Упражнение вакуум для живота: техника выполнения и результаты ;
  • Как подобрать роликовые коньки взрослому ;
  • Три главных способа как убрать подкожный жир с живота у мужчин ;
  • Операция по уменьшению размера ноги ;
  • Психологические корни анорексии? ;
  • Какие упражнения и процедуры для обвисшей груди самые эффективные ;

Лечение

В архивах историй болезни не встречается пациентов, полностью избавившихся от симптомов, поэтому единственный выход — это симптоматическая терапия, направленная на сохранение качества жизни больного и двигательной активности.

Применяется медикаментозное лечение, а также физиотерапия и лечебная физкультура.

Медикаментозное лечение

Не следует назначать препараты самостоятельно. Подходящее лекарство, дозировку и длительность приема может подобрать только врач.

Лекарственная терапия может включать в себя множество препаратов, вот некоторые из них:

  • витамины групп А, В, С, D, E (основная функция — общее поддержание всех систем организма);
  • аденозинтрифосфат (АТФ) — повышает защиту сердца, нормализует энергообмен в тканях, активизирует ферменты мембран; вводится внутримышечно;
  • «Актовегин» — улучшает венозное и артериальное кровообращение, способствует заживлению пролежней, может назначаться по 1-2 таблетке 3 раза в день;
  • «Рибоксин» — ускоряет метаболизм, обладает анаболическим и антигипоксическим действием; его принимают по 1-2 таблетки в сутки.

Еще один важный аспект лечения мышечной дистрофии Эрба-Рота у детей и взрослых – лечебная физическая культура.

Основные функции упражнений:

  • развитие, поддержание мышц;
  • обучение правильному расслаблению;
  • предотвращение контрактур, из-за которых больной может лишиться возможности передвигаться;
  • обучение больного правильному дыханию;
  • предотвращение сколиоза и других деформаций.

Назначаемые виды активности:

  • физические упражнения, требующие разного уровня активности;
  • массажи;
  • дыхательные упражнения.

Ниже приведены примеры упражнений, которые назначаются пациентам в зависимости от тяжести болезни.

При патологиях опорно-двигательного аппарата лечебная гимнастика должна проводиться под наблюдением инструктора. Исключением могут быть легкие нагрузки в бассейне, которые можно выполнять самостоятельно.

Развитие голеностопных суставов:

  1. Исходное положение — лежа на спине в расслабленном состоянии.
  2. Сбоку инструктор обхватывает одной рукой подошву.
  3. Затем медленно приводит стопу к углу 90 градусов, по возможности не сгибая ногу в колене.
  4. При возникновении ощущения сопротивления движению, ногу фиксируют в этом положении на 15 секунд.
  5. Упражнение повторяют с другой ногой. Для результата требуется от 15 подходов на каждую ногу.

Развитие тазобедренных суставов:

  1. Исходное положение — лежа на спине.
  2. Колени прижимают к груди (поочередно каждую), каждую ногу удерживают по 15 секунд.
  3. Инструктор кладет свою руку выше колена выпрямленной ноги и производит давление вниз.

Развитие коленных суставов:

Для выполнения этого упражнения больному следует посетить бассейн, так как вода оказывает целебное воздействие на опорно-двигательный препарат. Совмещая плавание в бассейне с выполнением упражнений, вы увидите колоссальный эффект. Упражнение можно делать самостоятельно.

Для этого необходимо:

  1. Встать около стенки бассейна и опереться на нее спиной.
  2. Сгибать в колене каждую ногу поочередно.

На каждую ногу сделать не менее 20 подходов, постепенно увеличивая количество подъемов.

Помимо легких физических нагрузок большую пользу при дистрофии мышц приносят массажи.

Существует два вида массажа для людей с таким заболеванием:

  1. Поддерживающий — легкий, поверхностный. Осуществляется круговыми движениями кончиками пальцев на атрофированных мышцах. Длится от 30 до 90 минут. Легкое набухание и повышение тонуса мышц расценивается как положительный результат.
  2. Элонгирующий — выполняется для растяжения мышц, которые укорочены. Этот массаж более глубокий. Длится 20-40 минут.

Физиотерапия

Назначается 2 вида физиотерапии при данном заболевании:

  • обертывания;
  • электрофорез с ферментными препаратами.

В более редких случаях проводится электростимуляция, когда определенные мышцы настолько слабы, что выполнение даже элементарных движений доставляет дискомфорт. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться.