Болезнь Пертеса: причины возникновения у детей, симптоматика, лечение

В мире насчитывается множество заболеваний, передающихся по наследству, и синдром Альперса является одним из них. Как правило, патология выявляется в раннем детстве и имеет необратимые последствия. Впервые описали данное заболевание и опубликовали его клиническую картину в 1931 году. Это был американский нейрохирург Бернард Якоб Альперс. Рассмотрим более детально причины, симптомы и прогнозы при синдроме Альперса.

Ресурсы ПЛИС MAX II

MAX II (напряжения питания ядра 3.3 В, 2.5 В, 1.8 В)
EPM240/G/Z EPM570/G/Z EPM1270/G EPM2210/G
Ресурсы Кол-во логических элементов 240 570 1270 2210
Кол-во эквивалентных макроячеек (1) 192 440 980 1700
Объем Flash-памяти пользователя (кбит) 8
Максимальная задержка распространения сигнала от входа до выхода (нс) 4.7 (MAX II/G) 7.5 (MAX II Z) 5.4 (MAX II/G) 9.0 (MAX II Z) 6.2 7
Архитектурные особенности Встроенный осциллятор Есть
Цепи граничного сканирования Есть
Внутрисхемное программирование Есть
Высокоскоростные входные регистры Есть
Программируемое состояние регистров по включению питания Есть
Доступ к регистрам по JTAG-интерфейсу Есть
Режим программирования конфигурационного Flash-ПЗУ без изменения текущей конфигурации Есть
Подсистема ввода-вывода Поддерживаемые уровни напряжения ввода-вывода (В) 1.5, 1.8, 2.5, 3.3 1.5, 1.8, 2.5, 3.3 1.5, 1.8, 2.5, 3.3, 5.0 (2) 1.5, 1.8, 2.5, 3.3, 5.0 (2)
Кол-во банков ввода-вывода 2 2 4 4
Кол-во цепей разрешения выходов (OE) 80 160 212 272
Поддержка стандартов ввода-вывода LVTTL/LVCMOS Есть
Поддержка стандарта ввода-вывода PCI 32-бит, 66-МГц Нет Нет Есть (2) Есть (2)
Триггеры Шмитта в элементах ввода-вывода Есть
Программируемая скорость нарастания выходного сигнала Есть
Программируемые встроенные подтягивающие резисторы Есть
Выводы с режимом "программируемой земли" Есть
Режим выходов с открытым стоком Есть
Режим удержания состояния шины Есть

(1) ПЛИС семейства MAX II имеют архитектуру на основе логических элементов. Для сравнения с другими семействами ПЛИС логическая емкость MAX II пересчитывается в эквивалентные макроячейки (одна эквивалентная макроячейка примерно соответствует 1,3 логического элемента). назад (2) Для совместимости с пятивольтовыми сигналами требуются внешние подтягивающие резисторы. назад

Причины синдрома

Синдром Альперса – это наследственная патология, вызванная мутациями митохондриальной ДНК. Передается болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это значит, что оба родителя являются носителями синдрома, но сами им не страдают. При слиянии половых гамет мужчины и женщины зародыш, а в последующем и плод, является обладателем мутаций генетического аппарата. Что выражается в нарушении нормального функционирования митохондрий.

Причины синдрома

Стоит отметить, что митохондрии являются «энергетическими станциями» в человеческом теле. Дефекты их работы проявляются в развитии у пациента умственной и физической отсталости. Заболевание описал еще один ученый в 1976 году, поэтому в некоторых источниках можно встретить его под названием синдром Альперса-Хуттенлохела.

Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то в 50% случаев дети будут страдать данным синдромом.

Причины синдрома

Митохондриальная ДНК

Встречаются случаи внезапного заболевания синдромом Альперса, когда оба родителя здоровы. Причиной является мутирование гена, кодирующего γ-полимеразу митохондриальной ДНК.

Причины синдрома

Сложность выявляется в том, что внутриутробная диагностика плода не выявит дефектов его развития. Поэтому синдром Альперса проявляется уже после рождения ребенка.

Стадии патологии

В ортопедии используется классификация болезни Пертеса в зависимости от протекающих в тазобедренном суставе патологических процессов. Стадия заболевания устанавливается с помощью результатов рентгенографического исследования. Для каждой из них характерны специфические клинические проявления. Всего выделяют 5 стадий болезни Пертеса:

  • первая — ухудшение или полное прекращение кровоснабжения тканей веществами, необходимыми для их функционирования, приводящее к образованию некротического асептического очага;
  • вторая — в области поврежденных структур ТБС происходит вторичный перелом головки бедренной кости;
  • третья — постепенно начинают рассасываться некротические ткани, что становится причиной укорочения шейки бедра;
  • четвертая — на местах некротического изменения разрастаются соединительные ткани, лишенные функциональной активности;
  • пятая — соединительные ткани замещаются костными, перелом сращивается.

Стадия болезни Пертеса всегда становится определяющим критерием при выборе ортопедом тактики терапии. Большинство повреждений удается устранить консервативно, но при значительных разрушениях требуется хирургическое лечение.

Способы диагностики

Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.

Диагностика

Диагностировать болезнь Блаунта у ребенка несложно. Ведь она имеет специфические, явно выраженные признаки. Диагноз ставится на основании внешнего осмотра. Если при соединении коленей и стоп между голенями расстояние больше 5 см, необходимо проводить обследование. Для этого делаются рентгеновские снимки голени и коленных суставов. Маленьким детям вместо этого проводят УЗИ.

Для более подробного изучения состояния костной и хрящевой ткани может быть назначена КТ, а для оценки степени повреждения мышц и связок – МРТ. Назначаются эти методы обследования для того, чтобы выбрать более эффективное лечение. В дифференциальной диагностике нет необходимости, так как болезнь Блаунта имеет специфические симптомы.

Обычно на рентгенограмме четко видно наличие дистрофических процессов в области верхних мыщелков большеберцовой кости. Снимок покажет деформацию кости, которая часто имеет клювообразную форму. Суставная поверхность кости будет скошена, кортикальный слой утолщен. Иногда наблюдается повышенная минерализация костной ткани и преждевременное закрытие ростковой зоны.

Диагностика

На рентгеновском снимке явно видны характерные признаки патологии

Читайте также:  Гормоны вилочковой железы: какие бывают тимуса, эпифиза, его действие