Атрофия мышц ног: самые эффективные методы лечения

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Симптоматика обусловлена типом заболевания. Различают три типа спинальной мышечной атрофии: острая форма, промежуточная и хроническая.

Клиническая картина острой спинальной мышечной атрофии (что называется болезнью Верднига-Гоффмана) вырисовывается еще в самом раннем детстве, начиная с грудного возраста. Уже в первые месяцы жизни у ребенка появляется мышечная слабость. Заболевание, как правило, быстро прогрессирует. Больные с острой спинальной мышечной атрофией жалуются на нарастающую мышечную слабость и атрофию мышц, страдают нарушениями дыхания, осанки — кифосколиоз, нарушениями двигательной функции. Психическая и интеллектуальная сферы, а также чувствительность полностью сохранены. Большинство больных не доживают до четырех лет, а те, кто выжил — становятся инвалидами.

У ребенка с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых двух лет жизни симптомов практически нет. Примерно на третьем году жизни начинает развиваться слабость, особенно в ногах. Нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также поражения черепных нервов не наблюдается. Этот вид болезни прогрессирует медленно.

Хроническая форма спинальной мышечной атрофии называется болезнью Кугельберга-Веландер. Начинается она в возрасте от 2 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки.

Причины появления спинальной мышечной атрофии

У одного из сорока человек есть мутантный ген, расположенный в 5 хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок, появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя. Лечение спинальная мышечная атрофия

Специфического лечения спинальной мышечной атрофии не существует, есть лишь симптоматическое лечение. Можно попытаться облегчить состояние больного физиотерапией, всевозможными ортопедическими приспособлениями и другими специальными устройствами. С целью компенсировать поражение нейронов движения ведутся научные исследования. Исследуются возможности использования факторов, увеличивающих концентрацию белка при спинальной мышечной атрофии, ответственного за сохранение нервных клеток. Ведутся также исследования о возможности использования бутирата натрия, вальпроевой кислоты, а также физических нагрузок и особой диеты.

Профилактика

Чтобы родить здорового ребенка, будущие родители должны помнить: чрезвычайно важно пройти пренатальную и генетическую диагностику, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Дело в том, что теоретически любая беременность имеет 25%-ный шанс завершиться рождением уже больного ребенка. К нашей радости, методы современной диагностики позволяют точно определить генотип будущего ребенка и, если понадобится, провести аборт.

Наши статьи по теме:

1. Атрофия головного мозга: причины, симптомы и лечение
2. Мышечная дистрофия дюшена
3. Атрофия зрительного нерва: лечение
4. Атрофия слизистой желудка
5. Мышечная система человека

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым

Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь

Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны

СМА тип 2 (промежуточная СМА)

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.