Талассемия, или почему нужно знать своих предков?

Талассемия — это особое, генетически зависимое заболевание, которое  поражает одни из главных структурных единиц крови — эритроциты. Важно подчеркнуть, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных красных клеток крови. Самой опасной и самой важной особенностью талассемии является риск развития мощнейшего разрушения поврежденных эритроцитов — развития гемолитического криза.

Бета-талассемия

Электрофорез гемоглобина:

      • гемоглобин S (HbS) — 20-90%;
      • гемоглобин F (HbF) 2-20%.

При одном синдроме гемоглобин S (HbS) может быть очень высоким, а синтез гемоглобина А (НbА) подавлен, обусловливая боль­шую тяжесть заболевания. При другом (умеренном) синдроме гемоглобин А1 (НbА1) 25 — 50%; гемоглобин А2 (НbА2) повышен.

Анемия при бета-талассемии гипохромная и микроцитарная с пониженным MCV, встречаются мишеневидные клетки; сывороточное железо в норме. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Другие данные похожи на таковые при серповидно-клеточной анемии.

Важнейшие диагностические признаки бета-талассемии:

  • присутствие мишеневидных клеток с нормальным MCV,
  • микроцитоз или спленомегалия у пациентов с умеренным серповидно-клеточным синдромом,
  • за­метное повышение гемоглобина А2 (НbА2) (НbС мигрирует на позицию НbА2 при гелевом электрофорезе),
  • микроцитоз у одного из родителей.

Симптомы

Симптоматика талассимии проявляется уже в детском возрасте. Талассимические проявления отличаются своей степенью тяжести. При развитии анемии с детства у ребенка будет отмечаться умственное недоразвитие. Физическое развитие детей больных талассимией так же не соответствует определенным принятым нормам.

Поскольку в раннем возрасте разрушаются эритроциты в крови, это приводит к развитию в костном мозге гиперплазии. Что, в свою очередь, ведет к нарушениям в развитии черепа (у детей больных талассимией череп имеет своеобразную, башенную форму). При этом у ребенка будет неправильный прикус и нос примет седловидную форму.

Так как при талассемии обычно увеличена селезенка из-за непрямого билирубина, кожа пациента будет иметь желтушный вид.

С течением времени и своим развитием талассимия в организме снижает иммунитет человека, что делает его «открытым» для любых инфекционных заболеваний. При талассемии может так же развиваться цирроз печени, сахарный диабет, фиброз поджелудочной железы.

Бета талассемия

Далеко не каждому пациенту с этим диагнозом не всегда понятно: бета талассемия – что это за болезнь? Механизм прогрессирования этого заболевания таков: происходит поражение одной из цепей. В таком случае применяется классификация этого заболевания в зависимости от того, какая цепь была поражена. Одной из таких форм является b талассемия. В основе этой формы поражения лежит нарушение бета цепей.

Большая бета талассемия – это форма, которой присущи некоторые осложнения. Среди них наиболее часто встречаются следующие патологии: язвенный дефект кожных покровов, при которых наблюдается появление трофических язв, нарушение местного кровообращения, нарушения функциональности печени – вплоть до цирроза, частые случаи с воспалением легких, возможно заражение крови.

Форма, которая именуется как промежуточная, имеет умеренное и доброкачественное развитие, чем большая бета талассемия. Проявления появляются гораздо позже. Дети с этой формой зачастую не отстают в развитии, внешний вид никак не изменяется. Основное осложнение – это увеличенная селезенка.

Бета талассемия малой формы имеет следующие характеристики: проявляется, как легкая форма анемии. Малая талассемия отмечается сниженным уровнем гемоглобина и красных телец. Минимальная форма прогрессирует практически без каких либо признаков, обнаруживается путем случайного лабораторного анализа.

Талассемия лечение

Талассемия является заболеванием, принадлежащим к так называемому классу «врожденных заболеваний». А это значит, что полностью излечить ее невозможно, так как невозможно угнетать активность патологического гена и последующее производство ненормальных цепей гемоглобина.

Самое большое внимание в лечении талассемии отводится периодическим трансфузиям (переливаниям) донорской эритроцитарной массы. Главный принцип такого лечения заключается в том, что постоянное возмещение теряемого объёма эритроцитов не дает возможности развиться резкому снижению уровня гемоглобина и развиться последующим тяжелым осложнениям.

Первую трансфузию компонентов крови при талассемии начинают с 6-ти месячного возраста ребенка. Первый цикл является и самым интенсивным: за 2 недели цикла, в общем, должно быть проведено около 8 трансфузий. Далее частота процедур уменьшается до оптимальной частоты, которая составит 1 гемотрансфузию приблизительно в 3 или  4 недели. Главный показатель, на который необходимо смотреть при назначении гемотрансфузии и оценке результатов ее проведения — это уровень гемоглобина. У больных с талассемией он должен быть выше 100 грамм на литр. Кроме того нужно знать формулу расчета количества применяемой эритроцитарной массы для каждого больного, она составляет около 15-20 мл массы на 1 килограмм массы тела больного.

Донорские эритроциты не содержат в себе дефектных гемоглобиновых структур, а поэтому не гемолизируются и функционируют в течение всего своего нормального срока жизни. Это позволяет компенсировать такую важную для организма функцию, как оксигенация его тканей и предотвратить развитие тканевой гипоксии.

Так как талассемия сопровождается массовым разрушением эритроцитов, содержащих в себе неправильно сформированный гемоглобин, то на главный план терапии талассемии выйдет еще один важный симптом — гемосидероз или массированное отложение продуктов распавшихся эритроцитов в тканях. Для его лечения используют схему терапии Десфералом. Десферал — это особый препарат из ряда препаратов-хелатов, способных создавать определенные комплексы с  патологическими веществами и выводить их из организма. Именно Десферал направлен на захват гемосидерина, который и играет главную роль в развитии гемосидероза при талассемии. Для его назначения важно придерживаться следующей схемы: курс его назначения должен составлять не менее чем 3 недели, а разовая доза должна составлять до 3 грамм в сутки. Для того чтобы подтвердить эффективность этой терапии по окончанию каждого ее курса проводят контроль: производится внутримышечная инъекция и подсчитывается количество его хелатов (комплексов) в моче. При эффективном лечении гемосидероза при талассемии этот показатель не должен быть выше, чем 1, 1 мг. Также при талассемии можно назначать комплекс: Десферал+Аскорбиновая кислота. Аскорбиновая кислота обладает эффектом потенциации (усиливания) действия Десферала.

Читайте также:  Анализы для диагностики анемии. Какие анализы стоит сдавать?

Если же талассемия продолжает прогрессировать, то в этом случае необходимо провести удаление селезенки. Такая операция выполняется при большом количестве врожденных анемий (в том числе и при талассемии) и считается одним из эффективных методов остановки массированного разрушения эритроцитов. Кроме того, такое удаление является и превентивным методом: в организме селезенка выполняет функцию «депо» или склада старых и погибающих эритроцитов и процессы их распада осуществляются именно в ней. Поэтому в селезенке всегда содержится очень большое количество эритроцитов и циркулирующей крови. При массированных распадах структуры эритроцитов селезенка может разорваться, что приведет к падению гемоглобина до его «летального» уровня, кровопотери и последующей смерти.

Так же есть еще один более новый метод лечения талассемии, и именно он, в комплексе с остальными методами, может значительно улучшить жизнь больного. Это трансплантация костного мозга. А именно донорского эритроцитарного ростка. Такой новый росток является генетически здоровым, а значит, будет синтезировать и здоровые красные кровяные клетки с нормальной гемоглобиновой структурой.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Лечение

Несмотря на высокие достижения в отрасли медицины, лекарства для излечения больного талассемией не существует. Лечение талассемии направленно на улучшение общего состояния и поддержания его на стабильном уровне, предотвращения жизненно опасные осложнения.

Главные направления оказания помощи:

  • Переливание крови: цельной или чистых эритроцитов. Предпочтение отдают отмытой эритроцитарной массе, ввиду более низкого риска развития аллергических реакций и гипертермии. Переливание осуществляют при цифрах гемоглобина ниже 60г/л. Процедура выполняется 2-4 раза в месяц, в зависимости от состояния ребенка.
Лечение

Переливание крови

  • При гепатоспленомегалии, выраженной гиперурикемиии билирубинемии показано оперативное лечения – спленэктомия.
  • Транслантация костного мозга – считается единственным вмешательством, способным излечить больного. Но проблема поиска подходящего донора, высокая стоимость и не всегда успешное приживание донорского материала, делают операцию ограниченной в применении.
  • медикаментозная коррекция уровня железа и солей мочевой кислоты. Постоянный прием витамина С.
  • Поддержание на протяжении всей жизни диеты, с увеличенным потреблением танинсодержащих продуктов и витамина С.
Читайте также:  Противопоказания при болезни виллебранда

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

  1. Генетическая консультация семейных пар

    Провести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.

  2. Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

  • Педиатры;
  • Гематологи;
  • Терапевты.

Первым этапом профилактических мер против заболевания должна стать дородовая диагностика. Если и у отца, и у матери есть болезнь, то, возможно, лучшим вариантом станет именно прерывание беременности.

Профилактика талассемии

Для обследования плода применяется фетоскопия и амниоцентез. Для исследований делают пункции через брюшную стенку и выполняют прокол. Биологический материал берут на генетическое исследование. Но эти методики имеют ряд побочных эффектов, например, вызывают преждевременные роды или могут инфицировать плод.

Если у родителей есть в роду люди, которые болеют талассемией, то до того, как планируется зачатие им необходимо пройти генетическое исследование.

Если человек переезжает с моря в горы, то его организм реагирует на смену жительства сначала увеличением давления и тахикардией, клетки крови начинают разрушаться и в ней остаётся необходимое количество эритроцитов и улучшается работа системы кроветворения, костного мозга.

  • Педиатры,
  • Гематологи,
  • Терапевты.
  1. РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА КРОВИ ТАБЛИЦА
  2. Заболевания крови по анализу крови
  3. РФМК в анализе крови: что это, норма, повышен, при беременности
  4. Миелодиспластический синдром (МДС)

Источник проблемы

Причины талассемии сводятся к унаследованию от родителей по аутосомно-рецессивному типу мутагенного гена. Клинические проявления будут в случае наследования поврежденного гена от обоих родителей. Если «сбой» только у одного из родителей, риск болезни снижается к 25-50%, или же не заболеет вовсе. Мутация генов происходит под влиянием факторов, которые прямо или опосредованно влияют на организм человека.

Схема наследования талассемии

Источник проблемы

К ним относятся:

  • Химические соединения табачного дыма (бензолы, фенолы) действуют мутагенно на генном уровне
  • Алкоголь, а именно содержащийся в нём этанол, угнетает резистентность организма к воздействию повреждающих факторов.
  • Перенесенные вирусные заболевания (грипп, корь, краснуха, герпетическая инфекция и др). Частицы вирусной инфекции представляют собой ДНК, внедряясь в гены клеток, они способствуют их изменению и клетки синтезируют себе подобных клонов-мутантов.
  • Ионизирующее излучение и радиация окружает человека повсеместно: микроволновые печи, современные гаджеты, компьютеры, рентгеновские обследования, радиотерапия в окологии, последствия Чернобыльской катастрофы. Радиационные потоки пронизывают тело человека, оставляя следы на генетическом аппарате.
  • Мутагены химических веществ (свинец, ртуть, пестициды, нитраты, двуокись серы), чему подвержены работники промышленности.
  • Медицинские препараты (цитостатики, метилксантины, антиконвульсанты, прихотропные, гормоны).