Синдром Мардена-Уокера. Симптомы, диагностика, лечение

    Патология сердечно-сосудистой системы характеризуется разнообразными врожденными пороками сердца, пролапсом митрального клапана, аневризмами сосудов, в т.ч. головного мозга, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. Возможны кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Сердечно-сосудистые болезни
  • Кровеносных сосудов болезни
  • Сосудистые гемостатические расстройства
  • Элерса-данлоса синдром

Классификация

Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), нарушение имеет код Q79.6. Синдром Элерса-Данлоса делится на следующие типы:

  1. Первый. На его долю приходится 43% больных. Этот вариант предполагает классическое тяжёлое течение, с ярко выраженной клиникой. У пациентов с такой разновидностью заболевания отмечается повышенная подвижность в суставных сочленениях, ненормальная растяжимость кожи, сосудистые нарушения. Женщины с таким диагнозом часто сталкиваются с преждевременными родами.
  2. Второй. Этот вид похож на предыдущий, только поражение органов и систем выражено в меньшей степени. Течение болезни классическое, но более мягкое. Хрящевая ткань поражается преимущественно на ступнях и кистях, а эластичность кожи превышает норму на 30%. Риск развития кровотечений и склонность к появлению рубцов минимален.
  3. Третий. Нарушение с относительно благоприятным прогнозом. На передний план выступает повышенная подвижность суставов и деформация в различных отделах опорно-двигательного аппарата. Геморрагии, сверхэластичность кожных покровов и склонность к формированию рубцов отсутствуют либо слабо выражены. Недуг передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу.
  4. Четвёртый. Редкая разновидность с высокой степенью летальности. Повышенная эластичность кожи выражена слабо или отсутствует, а гипермобильность выявляется преимущественно на пальцах рук. На передний план выступают сосудистые патологии, которые ведут к спонтанному формированию синяков под кожей и гематом, в том числе внутренних. Летальный исход провоцируют внутренние кровотечения, возникшие из-за разрыва крупных сосудов или органов.
  5. Пятый. Передаётся детям, в семьях которых болен один или оба родителя. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Сопровождается классической симптоматикой. Растяжимость кожи выражена значительно. Гипермобильность суставов, кровоточивость и другие признаки умеренны.
  6. Шестой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, больные дети рождаются у клинически здоровых или больных родителей. Если генетический дефект есть у обоих супругов, то все потомство родится с патологиями. Особенность этой разновидности — глазной синдром, сочетаемый с гиперподвижностью суставов, сверхрастяжимостью кожи. Присутствует мышечная слабость, деформация позвоночника, голеностопа и другие признаки.
  7. Седьмой. Наследуется по-разному. Заподозрить болезнь можно по маленькому росту, сочетающемуся с подвижными суставами рук, ног и позвоночника. В течение всей жизни больные часто сталкиваются с вывихами, которые возникают «на ровном месте». Например, при протягивании руки за упавшим предметом или подъёме тяжести.
  8. Восьмой. Этот тип передаётся от больных родителей. Ведущим признаком выступают проблемы с зубами, которые начинаются на фоне воспаления периодонта. Так называют соединительно-тканную структуру, которая окружает зубной корень. Патология приводит к раннему расшатыванию и потере зубов.
  9. Девятый. Наследуется аутосомно-рецессивным путём. Клинические признаки проявляются чрезмерной эластичностью кожных покровов, слишком подвижными суставными сочленениями. Параллельно присутствуют проблемы со свёртываемостью крови и полосовидная мышечная атрофия. Патология может осложняться массивными кровотечениями, инфарктами и инсультами.
  10. Десятый. В семье пациента обязательно один из родителей болен. Главные признаки этой разновидности — вывихи и подвывихи крупных суставов плеча, бедра, надколенника. Зачастую травмы носят рецидивирующих характер. Иногда появляются в период новорождённости, после прохождения по родовым путям.

Если в семье один из супругов болен синдромом Элерса-Данлоса, то после зачатия рекомендуется пройти несколько генетических скринингов, чтобы проверить получил ли ребёнок дефектный ген.

Синдром Тойчлендера

Синдром Тойчлендера (Teutschlander, опухолевидный кальциноз) — разновидность наследственного липоидтезаурисмоза. Заболевание встречается только в возрасте до 20 лет и характеризуется образованием очаговых кальци-фикатов в мышцах и сумках больших суставов, в центре очага обычно располагается флюктуирующая опухоль. Выявляется отложение липоидов в мышечных фасциях и серозных оболочках, а вокруг них — гигантоклеточные гранулемы. Часто наблюдаются мышечная дистрофия, склеродермия, остеопороз. В период формирования флюктуирующей опухоли отмечаются лихорадка и ухудшение самочувствия. В крови — гиперхолестеринемия.

Классификация

Существует несколько типов дефекта коллагена, которые проявляются следующими разновидностями заболевания:

Существует еще несколько вариантов недоразвития коллагена, поскольку самих разновидностей этого основного компонента соединительной такни немало. Но мы не будем их перечислять, поскольку они представляют интерес только для специалистов генетиков и ревматологов. Скажем только, что встречается синдром Элерса – Данлоса у детей и взрослых редко. Самая высокая частота встречаемости у классического варианта, при этом только один человек на 10 тысяч имеет наследственный дефект.

Сосудистый вариант встречается еще в 10 раз реже, а некоторые особо редкие варианты развития синдрома возникают только в единичных случаях.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме МарфанаБольные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

  • Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
  • Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
  • Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
  • Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.

Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.