Первичный миелофиброз: причины заболевания, стадии, лечение и прогноз

Первичный миелофиброз (ПМФ)
, относится к клональным
миелопролиферативным новообразования (МПН)
.

Примечания

  1. Энциклопедический словарь медицинских терминов. В 3-х томах / Главный редактор Б. В. Петровский. — Москва: Советская энциклопедия, 1982. — Т. 1. — 1424 с. — 100 000 экз.
  2. Аллотрансплантация – виды, проблемы и их решение. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2018).
Трансплантация
Типы
  • Аллотрансплантация
  • Аутотрансплантация
  • Ксенотрансплантация
Органы и ткани
  • Вагина[en]
  • Волосы
  • Гемопоэтические стволовые клетки
  • Голова
  • Кисть[en]
  • Кишечник[en]
  • Кожа
  • Кости[en]
  • Лёгкие
  • Лицо
  • Матка
  • Мениск[en]
  • Мозг
  • Островковые клетки
  • Пенис
  • Печень[en]
  • Поджелудочная железа[en]
  • Почка
  • Роговица
  • Селезёнка[en]
  • Сердце
  • Тимус[en]

Подтверждение наличия стволовых клеток

В скором времени наличие стволовых клеток в пуповинной крови подтвердили другие исследователи, и в 1988 г. профессор гематологии Элиан Глюкман в Париже (Франция) ребенку с анемией Фанкони выполнила первую в мире трансплантацию пуповинной крови от его новорожденной сестры.

В 1990 г. первую трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови проведено в США, в 1994 г. — в Японии и Польше, в 1996 г. — в Португалии. В 1997 г. была выполнена первая трансплантация размноженных «ex vivo» стволовых клеток пуповинной крови 46-летнему пациенту с миелоидной лейкемией. Датой зарождения банкирования пуповинной крови можно считать 1992 год, когда в университете Аризоны был заморожен для длительного хранения первый образец пуповинной крови, принадлежавший сыну профессора Давида Харриса.

Год позже в США была создана первая программа публичного банкирования пуповинной крови, предоставляющая бесплатно трансплантаты пуповинной крови пациентам с показаниями к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, которая в 1998 г. получила аккредитацию Американской ассоциации банков крови (AABB). Сегодня Дэвид Харрис — директор крупнейшего в мире банка стволовых клеток пуповинной крови Cord Blood Registry.

В 2003 г. в журнале Национальной Академии Наук США (PNAS USA) была опубликована статья, сообщающая о том, что через 15 лет хранения в жидком азоте стволовые клетки пуповинной крови полностью сохраняют свои биологические свойства, позже этот факт был подтвержден уже 24-летними наблюдениями, оправдывая целесообразность долгосрочного банкирования пуповинной крови.

Читайте также:  Анемия у женщин симптомы, лечение и питание

Откуда пришла беда?

Известно, что при первичном миелофиброзе в истории болезни пациента часто также фиксируются патологические состояния, связанные с клеточным строением костного мозга. Стволовые клетки органа из категории полипотентных могут претерпеть малигнизацию, что и приводит к рассматриваемой патологии. В клинической практике ее частота встречаемости существенно выше вторичных случаев заболевания. Полипотентные клеточные структуры стимулируют производство костномозговыми фибробластами ненормально большого количества коллагена. Клетки, вырабатывающие коллаген, при миелофиброзе нормальны, не трансформированы.

Первичный миелофиброз сопровождается выбросом в кровеносную систему многочисленных нормобластов, гранулоцитов. Анализ сыворотки крови показывает превышающую норму концентрацию ЛДГ. Постепенно это приводит к недостаточности функционирования костного мозга, как следствие – анемии, тромбоцитопении. В среднем в одном случае из десяти болезнь протекает агрессивно, быстро прогрессирует и не поддается терапевтическим программам с использованием даже самых современных средств.

Откуда пришла беда?

Примечания

  1. Энциклопедический словарь медицинских терминов. В 3-х томах / Главный редактор Б. В. Петровский. — Москва: Советская энциклопедия, 1982. — Т. 1. — 1424 с. — 100 000 экз.
  2. Аллотрансплантация — виды, проблемы и их решение. (недоступная ссылка) Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2018).
  3. Abul K. Abbas, Andrew H. Lichtman, Shiv Pillai. Preface // Cellular and Molecular Immunology. — Elsevier, 2010. — С. v. — ISBN 9781416031239.
  4. Аллотрансплантация (рус.). Дата обращения: 14 ноября 2018.
Трансплантация
Типы
  • Аутотрансплантация
  • Изотрансплантация
  • Аллотрансплантация
  • Ксенотрансплантация
Органы и ткани
  • Вагина[en]
  • Волосы
  • Гемопоэтические стволовые клетки
  • Голова
  • Кисть[en]
  • Кишечник[en]
  • Кожа
  • Кости[en]
  • Лёгкие
  • Лицо
  • Матка
  • Мениск[en]
  • Мозг
  • Островковые клетки
  • Пенис
  • Печень
  • Поджелудочная железа
  • Почка
  • Роговица
  • Селезёнка[en]
  • Сердце
  • Тимус[en]

Эта страница в последний раз была отредактирована 7 марта 2020 в 18:51.

Симптомы эозинофилии

Внешние проявления эозинофилии довольно ярко выражены. У большинства пациентов присутствуют изменения кожного покрова: кожа утолщается, краснеет, становится более грубой и плотной.

Читайте также:  Гепатолиенальный синдром: причины, проявления, диагностика, терапия

Развивается миофасциальный болевой синдром — состояние, характеризующееся хроническими болями в мышцах, аналогичное фибромиалгии. Присутствуют спазмы мышц, изредка могут появляться судороги. В крови и образцах тканей повышается количество эозинофилов, в зависимости от их количества определяется степень интенсивности заболевания.

Следующий симптом — нарушения работы нервной системы или невропатия, основными симптомами которой является онемение и жжение конечностей, особенно в ночное время, слабость, потеря двигательных рефлексов, также могут присутствовать неврологические боли в суставах, дрожание конечностей (тремор) и миоклонус, то есть скачкообразное резкое подрагивание мышц.

Ярко выраженный отек конечностей и мягких тканей тела в сочетании с парестезией — характерный симптомы эозинофилии. Может также присутствовать фасцит, чувствительность суставов, которая появляется при проникновении эозинофилов в волокнистый слой мышц, и окружают мышцу.

На поверхности кожи появляются участки желтого цвета или цвета слоновой кости, которые становятся нечувствительными. Из-за отсутствия чувствительности некоторые участки кожи могут атрофироваться.

Следующий симптом — это лихорадка, сосудистые нарушения, появление сосудистой сетки, заметных «звездочек», иногда и кровоподтеков, возможно появление небольшой сыпи. Наблюдаются нарушения сердечного ритма, желудочно-кишечные расстройства, выпадение волос, кашель и головная боль.

Стандартные методы лечения

Лечение адренолейкодистрофии может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, терапевты, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний головного мозга и нервной системы (детские неврологи), взрослые неврологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний мочевыделительной системы (урологи), врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении расстройства эндокринной системы (эндокринологи), психиатры, физиотерапевты и другие медицинские работники могут нуждаться в систематическом и всестороннем планировании лечения.

Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

Бессимптомные больные мальчики должны находиться под пристальным наблюдением на предмет признаков церебрального заболевания. Эта группа, как правило, состоит из мальчиков, выявленных в ходе скрининга новорожденных, или мальчиков, которым был поставлен диагноз на ранней стадии из-за ранее затронутого члена семьи. Такое лечение, как трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, следует рассматривать только у мальчиков с аномальными изменениями МРТ, у которых еще нет неврологических симптомов.

Читайте также:  В-клеточная лимфома: виды, симптомы, прогноз, стадии и лечение

Людям с надпочечниковой недостаточностью необходима заместительная терапия кортикостероидами. Лечение заболеваний спинного мозга, осложнений со стороны мочевыводящих путей, полинейропатии, как правило, осуществляется в соответствии с обычными или стандартными рекомендациями.

После первоначального диагноза у младенцев или детей может быть проведена оценка развития нервной системы, и затронутым мальчикам необходимо регулярно проходить повторные МРТ-исследования для наблюдения за заболеванием. Важно выявить изменения МРТ головного мозга как можно раньше, поскольку люди с ранними изменениями МРТ до появления неврологических симптомов имеют лучший результат при прохождении терапии. Периодические переоценки и корректировки услуг должны проводиться для всех детей и взрослых. Могут потребоваться дополнительные медицинские, социальные и / или профессиональные услуги, включая специализированные программы обучения.

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) для лечения некоторых людей, особенно мальчиков или подростков с признаками поражения центральной нервной системы, которые находятся на ранней стадии заболевания и не имеют неврологических симптомов, в настоящее время является стандартом лечения и одним существующим эффективным методом, чтобы остановить прогрессирование неврологических симптомов в детстве.

Гемопоэтические стволовые клетки — это особые клетки, обнаруженные в костном мозге, которые растут или созревают в разные типы клеток. При алло-ТГСК люди получают гемопоэтические стволовые клетки здорового человека, называемого донором. Серия исследований, проведенных за последние два десятилетия, показала, что ТГСК останавливает прогрессирование неврологического заболевания при адренолейкодистрофии, хотя и не улучшает надпочечниковую недостаточность. ТГСК — это серьезная медицинская процедура, сопряженная со значительным риском. Поскольку аллогенная ТГСК эффективна только на ранних стадиях заболевания, уместно, чтобы скрининг новорожденных был распространен на все состояния и чтобы все мальчики с диагнозом АЛД проходили повторные МРТ-исследования головного мозга и регулярно наблюдались у невролога.