Наследственный микросфероцитоз у беременных

Симптомы наследственного микросфероцитоза у беременной

Все симптомы наследственного микросфероцитоза объединены в 5 синдромов (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).

• Анемический (то есть со стороны системы крови):
  • слабость, снижение работоспособности;
  • головокружение;
  • обморочные состояния;
  • шум в ушах;
  • мелькание « мушек» перед глазами;
  • одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
  • колющие боли в грудной клетке.

• Гемолитический синдром. Эритроциты (красные клетки крови) разрушаются внутриклеточно (то есть внутри клеток селезенки, печени, костного мозга) с образованием большого количества билирубина (вещество, образующееся из гемоглобина, имеющее желтую окраску) в крови, желчи, моче и кале. Симптомы:
  • желтая окраска кожи, глаз, слизистой оболочки полости рта;
  • изменение окраски мочи на более темную (от ярко-желтой до коричневатой), потемнение кала, появление желтой окраски слез и слюны;
  • боли в левом подреберье за счет увеличения селезенки;
  • боли в правом подреберье за счет увеличения печени и появления камней в желчном пузыре и желчных протоках. 

• Тромботический синдром – образование тромбов (сгустков крови) преимущественно внутри мелких сосудов в результате стимуляции свертывания крови при разрушении эритроцитов. Выделяют несколько симптомов.
  • Боли:
    • в костях;
    • в кончиках пальцев;
    • в кончиках ушей и носа.
  • Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.

• Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). Симптомы:
  • повышение температуры тела;
  • сильные боли в правом и левом подреберьях;
  • потемнение мочи и кала (они становятся темнее, чем обычно).

• Синдром аномалий (нарушений) развития. Появляется с момента рождения, усиливается в детском возрасте. Симптомы:
  • башенный (то есть вытянутый в высоту) череп;
  • выступающие скуловые дуги;
  • узкие глазницы;
  • утолщение участков ребер в месте их прикрепления к грудине (центральной кости передней поверхности грудной клетки);
  • укорочение пальцев;
  • искривление голеней и т. д. 

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения. Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии. Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Расшифровка результатов биопсии эндометрия

В своем заключении врач-патоморфолог может дать различную расшифровку биопсии эндометрия, с подробным описанием морфологии или без нее. Часто к результатам прилагается патоморфологический диагноз, который представляет собой краткое резюме описательной характеристики.

Ниже дана расшифровка различных терминов, которые можно встретить в результатах биопсии эндометрия.

• Аденокарцинома – синоним рака матки.
• Аденомиоз – разрастание маточных желез в миометрии (мышечной оболочке матки). Редкая находка, преимущественно при РДВ.
• Атрофическая слизистая – истонченный эндометрий с единичными железами. Вполне нормальное явление для менопаузы; в более молодом возрасте указывает на серьезные гормональные нарушения.
• Ворсины хориона – вспомогательные компоненты плодного яйца, благодаря которым оно прикрепляется к слизистой матке. Впоследствии они трансформируются в плаценту. Наличие ворсин хориона в соскобе эндометрия – однозначный признак беременности.
• Гиалиноз – уплотнение и сужение просвета мелких маточных артерий.
• Гиперплазия атипическая – разрастание эндометриальных желез с признаками злокачественной трансформации. Потенциально предраковое состояние.
• Гиперплазия простая – то же самое, но без признаков опухоли. Встречается при гормональных нарушениях на фоне кисты яичника и других состояний.
• Гипопластическая слизистая – истонченный эндометрий, занимающий промежуточное состояние между зрелым и атрофическим.
• Гравидарная слизистая – эндометрий беременной матки с полями децидуальной ткани.
• Детрит – обозначение аморфных масс, представленных остатками погибших клеток.
• Децидуальная ткань – скопления крупных клеток, содержащих обилие питательных веществ. Признак беременности.
• Дисплазия – изменение структуры и клеточного состава маточных желез, напоминающее опухолевую трансформацию.
• Киста – расширенная железа, заполненная жидкостью.
• Лейомиома – доброкачественная опухоль из гладких мышц, расположенных в средней оболочке матки.
• Лимфоидные фолликулы – скопления лимфоцитов, отражающие длительный воспалительный процесс (например, хронический эндометрит).
• Менструальная слизистая – эндометрий в разгар месячных.
• Метаплазия – состояние, при котором нормальный эпителий слизистой матки замещается на эпителий, характерный для другого органа.
• Плацентарный полип – остатки плаценты после выкидыша, аборта или естественных родов (реже после кесарева сечения).
• Полип – любое образование слизистой, выступающее в просвет матки.
• Пузырный занос – патология беременности, вариант трофобластической болезни. Характеризуется разрастанием одних лишь ворсин хориона; плод при этом не формируется.
• Реакция Ариас-Стеллы – вариант изменения эндометрия, напоминающие трансформацию желез канала шейки матки во время беременности. Указывает на гиперпластический процесс.
• Регенерирующая слизистая – эндометрий в первые 1-3 сут после менструаций.
• Спиральные артерии – мелкие кровеносные сосуды, пронизывающие слизистую оболочку матки. Основной источник ее кровоснабжения.
• Строма – ткань, в которую погружены эндометриальные железы.
• Трофобласт – клеточный материал, из которого образуются ворсины хориона и другие вспомогательные структуры эмбриона.
• Фаза пролиферации – соответствует 5-14 дню менструального цикла (после после месячных).
• Фаза секреции – соответствует 15-26 дню менструального цикла (до месячных).
• Фиброз – разрастание плотной соединительной ткани в строме. Признак хронического воспаления, а также нормальное явление в постменопаузе.
• Хориокарцинома – злокачественная опухоль из атипичных ворсин хориона, вариант трофобластической болезни. Если говорить грубо, то хориокарцинома – это «раковый пузырный занос».
• Эндометрит – воспаление слизистой оболочки матки.

Классификация

Гемолитические анемии классифицируются на врожденные и приобретенные.

Врожденные (наследственные)

Вследствие воздействия негативных генетических факторов на эритроциты развиваются наследственные гемолитические анемии.

В настоящий момент выделяют четыре подвида заболевания:

• несфероцитарная гемолитическая анемия. В этом случае причиной деструкции эритроцитов является неполноценная активность ферментов, отвечающих за их жизненный цикл;
• гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, или микросфероцитарная. Болезнь развивается из-за мутации в генах, отвечающих за образование белков, из которых состоят стенки эритроцитов.
• мембранопатии эритроцитов — повышенный распад связан с генетически обусловленным дефектом их оболочки;
• талассемии. Эта группа гемолитических анемий возникает из-за нарушения процесса продуцирования гемоглобина.

Приобретенные

Встречается в любом возрасте. Заболевание развивается постепенно, но иногда начинается с острого гемолитического криза. Жалобы больных обычно такие же, как при врождённой форме и связаны главным образом с нарастающей .

• Желтуха большей частью выражена слабо, иногда отмечается только субиктеричность кожных покровов и склер.
• Селезенка увеличена, нередко плотная и болезненная.
• В некоторых случаях бывает увеличена печень.

В отличие от наследственных, приобретенные гемолитические анемии развиваются в здоровом организме из-за воздействия на эритроциты каких-либо внешних причин:

Гемолитические анемии бывают врожденными и приобретенными, а в половине случаев – идиопатическими, то есть имеющими неясное происхождение, когда врачи не могут определить точную причину развития заболевания.

Факторов, провоцирующих развитие гемолитической анемии, довольно-таки немало:

В некоторых случаях установить причину развития приобретенной гемолитической анемии не удается. Такую гемолитическую анемию называют идиопатической.

Профилактика

Все профилактические мероприятия при данном недуге разделяют на первичные и вторичные. Меры первичной профилактики направлены в первую очередь на то, чтобы не допустить прогрессирование гемолитической анемии. Вторичная профилактика включает в себя мероприятия, которые помогут уменьшить проявление симптомов уже прогрессирующей патологии.

Первичная профилактика аутоиммунных анемий:

• избегать сопутствующих инфекций;
• не находиться в местах с повышенным содержанием в воздухе токсических веществ, а также солей тяжёлых металлов;
• своевременное лечение инфекционных недугов.

В случае дефицита Г-6-ФДГ, нельзя употреблять следующие группы медицинских лекарственных средств, так как они провоцируют гемолиз:

• сульфаниламиды;
• антималярийные препараты;
• противотуберкулёзные средства;
• обезболивающие лекарства;
• жаропонижающие;
• антибактериальные препараты;
• лекарственные средства из прочих групп – аскорбиновая кислота, метиленовый синий и прочее.

Вторичная профилактика недуга заключается в своевременном и полноценном лечении инфекционных патологий, которые могут спровоцировать обострение гемолитических анемий. С этой целью рекомендовано регулярно проходить профилактические осмотры у специалистов, а также сдавать все необходимые анализы.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Гемолитическая анемия – комплекс заболеваний, которые объединены в одну группу из-за того, что при всех из них снижается продолжительность жизни эритроцитов. Это способствует потере гемоглобина и приводит к гемолизу. Эти патологии схожи друг с другом, но их происхождение, течение и даже клинические проявления разнятся. Гемолитическая анемия у детей также имеет свои особенности.

Гемолиз представляет собой массовую гибель форменных элементов крови. По своей сути это патологический процесс, который может происходить в двух пространствах организма.

1. Экстраваскулярно, то есть вне сосудов. Чаще всего очагами являются паренхиматозные органы – печень, почки, селезенка, а также красный костный мозг. Такой вид гемолиза протекает схоже с физиологическим;
2. Интраваскулярно, когда кровяные клетки разрушаются в просвете кровеносных сосудов.

Массовая деструкция эритроцитов протекает с типичным симптомокомплексом, при этом проявления интраваскулярного и экстраваскулярного гемолиза различны. Они определяются при общем осмотре больного, помогут установить диагноз общий анализ крови и другие специфические тесты.

Почему возникает гемолиз

Нефизиологическая гибель красных клеток крови возникает по разным причинам, среди которых одно из самых главных мест занимает дефицит железа в организме. Однако это состояние следует разграничивать с нарушениями синтеза эритроцитов и гемоглобина, в чем помогают лабораторные анализы, клинические симптомы.

1. Желтушность кожных покровов, которая отображается повышением общего билирубина и его свободной фракции.
2. Несколько отдаленным проявлением становится повышенная вязкость и густота желчи с повышенной склонностью к камнеобразованию. Она также меняет свою окраску, поскольку содержание желчных пигментов увеличивается. Этот процесс обусловлен тем, что клетки печени стараются обезвредить избыток билирубина.
3. Кал также меняет свою окраску, поскольку желчные пигменты «добираются» и до него, провоцируя рост показателей стеркобилина, уробилиногена.
4. При экстраваскулярной гибели клеток крови повышается уровень уробилина, что отображается потемнением мочи.
5. Общий анализ крови реагирует снижением эритроцитов, падением гемоглобина. Компенсаторно растут молодые формы клеток – ретикулоциты.

Виды гемолиза эритроцитов

Разрушение эритроцитов происходит или в просвете кровеносных сосудов, или в паренхиматозных органах. Поскольку экстраваскулярный гемолиз по своему патофизиологическому механизму схож с нормальной гибелью эритроцитов в паренхиматозных органах, различие заключается лишь в его скорости, и он частично описан выше.

При разрушении эритроцитов внутри просвета сосудов развиваются:

• повышение свободного гемоглобина, кровь приобретает так называемый лаковый оттенок;
• изменение цвета мочи за счет свободного гемоглобина или гемосидерина;
• гемосидероз – состояние, когда железосодержащий пигмент откладывается в паренхиматозных органах.