Миелофиброз: что это такое, симптомы, лечение

Миелофиброз – это гематологическая болезнь хронической формы, для которой характерно появление пролиферации гемопоэтических клеток и фиброза костного мозга. Среди основных клинических признаков развития заболевания специалисты выделяют опухолевую интоксикацию, анемический синдром, увеличенные размеры селезенки.

Диагностика идиопатического миелофиброза

Лабораторные показатели. Любое сочетание нарушений крови должно насторожить. У около 10% пациентов наблюдается истинная полицитемия. Лейкоцитоз, как правило, не в той степени, который наблюдается при хроническом миелолейкозе. Количество тромбоцитов может быть в норме или повышено, однако приблизительно у 25% пациентов встречается умеренная тромбоцитопения. Ядросодержащие эритроциты, миелоциты, промиелоциты и даже бластные клетки также могут присутствовать в крови.

Мутация гена JAK2 V617F встречается примерно у 50% пациентов, однако она не коррелирует с активностью заболевания. Вследствие нарушения функции тромбоцитов такие пациенты особенно склонны к кровотечениям.

Биопсия костного мозга может выявить аномально увеличенные клетки с миелоидной гиперплазией, увеличение больших диспластических мегакариоцитов, а у некоторых пациентов – расширение костной трабекулы. Однако в постановке диагноза нельзя полагаться только на гистологические анализы.

Остеосклероз может быть выявлен посредством радиологической диагностики, чаще всего как увеличение плотности костной ткани в проксимальном отделе длинных костей. ребрах, участках позвоночника или даже черепа. Наличие радиологических признаков остеосклероза позволяет предположить диагноз идиопатического миелофиброза, но не влияет на степень заболевания или прогноз.

Необходима дифференциальная диагностика.

Патологии, связанные с идиопатическим миелофиброзом

Злокачественные Незлокачественные
  • Острая лейкемия
  • Хроническая миелоидная лейкемия
  • Болезнь Ходжкина
  • Лимфома
  • Множественная миелома
  • Метастатическая карцинома
  • Болезнь Вакеза (–Ослера)
  • ВИЧ–инфекция
  • Гиперпаратиоидизм
  • ренальная остеодистрофия
  • Системная красная волчанка
  • Туберкулез
  • Гиповитаминоз D
  • Воздействие двуокиси тория
  • Синдром серых тромбоцитов

Цитогенетические аномалии более распространены в картине идиопатического миелофиброза, как и во многих других миелопролиферативных заболеваний, но они основном неспецифические. Они включают в себя 20q–, 13q–, трисомию 8, трисомию 9, частичную трисомию 1q и редупликацию 9p. Трисомия 8 и 12p–, позволяют предположить плохой прогноз.

Аутоиммунные нарушения трудно объяснимы и повышают вероятность развития инфекций. Их признаки в основном такие: криоглобулинемия, циркулирующие иммунные комплексы (обычно IgG–antiIgG), ревматоидный фактор, поликлональная гипергаммаглобулинемия, антиядерные антитела и антитела к гладкой мышечной ткани, позитивный тест Кумбса и т.д.

Читайте также:  Какие исследования проводятся на гемостаз

Лечение

При тяжелой анемии больным с миелофиброзом назначают переливание эритроцитарной массы.

При лечении больных с первичным миелофиброзом редко применяются стандартные программы химиотерапии. На начальных стадиях болезни при отсутствии явного прогрессирования такие пациенты могут находиться некоторое время под наблюдением без специфической терапии.

Показаниями к применению цитостатиков являются:

  • быстрое увеличение размеров селезенки;
  • нарастающий тромбоцитоз и лейкоцитоз.

Для лечения данной патологии используются препараты:

  • гидроксимочевины;
  • α-интерферонов.

При гемолитической анемии с тромбоцитопенией и спленомегалией применяются кортикостероиды. При анемии с низким числом ретикулоцитов эффективны андрогены.

Для нормализации показателей гемоглобина и эритроцитов при выраженном анемическом синдроме проводятся трансфузии эритроцитарной массы и терапия рекомбинантными эритропоэтинами.

Одним из способов лечения первичного миелофиброза может быть спленэктомия. Учитывая возможность осложнений после операции, она проводится только по строгим показаниям:

  • рецидивирующие инфаркты селезенки;
  • выраженная гемолитическая анемия, не поддающаяся консервативным методам лечения;
  • глубокая тромбоцитемия с геморрагическим синдромом;
  • внепеченочный портальный блок.

На этапе планирования вмешательства обязательно проводится коррекция нарушений гемостаза и профилактика тромбозов.

Методом выбора при лечении пациентов, страдающих первичным миелофиброзом, является аллогенная трансплантация костного мозга или стволовых клеток. В большинстве случаев она приводит к полному регрессу заболевания.

МИЕЛОФИБРОЗ

Общие симптомы заболевания — слабость, быстрая утомляемость, кожный зуд, повышение температуры, потливость, похудание.

Увеличение селезенки (Спленомегалия) и печени (гепатомегалия) — может проявляться болью, дискомфортом в левом и правом подреберье, может быть причиной чувства быстрого насыщения съеденной пищей.

Селезенка – это один из органов иммунной системы.

Когда в костном мозге развивается фиброз и формируется “рубец”, опухолевые клетки крови начинают вырабатываться в селезенке и печени, из-за чего они увеличиваются в размерах.

Анемия — состояние, при котором наблюдается снижение уровня гемоглобина в крови. Пациенты, страдающие анемией, обычно испытывают постоянное чувство усталости и отсутствия энергии. Проявления анемии различаются в зависимости от ее степени тяжести. Например, при легкой анемии больные могут чувствовать себя хорошо или испытывать только легкую слабость.

При анемии средней тяжести почти все больные ощущают слабость, которая также может сопровождаться учащенным сердцебиением, затруднением дыхания и бледностью.

При этом проявления слабости могут быть различными, как, например, усталость при физической нагрузке или даже без нее, сонливость, затруднения в самых простых видах деятельности (приготовление пищи, принятие душа), отсутствие интереса к чему-либо, потеря аппетита.

Читайте также:  Густая кровь: симптомы, которые нельзя игнорировать!

В случае тяжелой анемии почти все больные выглядят бледными и испытывают сильное чувство усталости, страдают от одышки. Поскольку при тяжелой анемии уменьшается поступление крови в сердце, у пожилых пациентов более вероятно появление сердечно-сосудистых симптомов, в том числе болей за грудиной (стенокардия или «грудная жаба»).

Тромбоцитопения — состояние, при котором наблюдается снижение уровня тромбоцитов в крови. Больные, страдающие тромбоцитопенией, обладают повышенной склонностью к образованию синяков и кровотечениям, возникающим даже при незначительных ударах или царапинах, нередко появляются носовые кровотечения и кровоточивость десен.

Лейкопения — низкое количество лейкоцитов в крови снижает сопротивляемость организма к бактериальной инфекции, поэтому больные с нейтропенией часто болеют инфекциями дыхательных путей (кашель, затруднение дыхания, боль в горле, насморк, повышение температуры тела), мочевыводящих путей (болезненное, учащенное мочеиспускание), у них нередко возникают кожные инфекции.

Тромбоцитоз — увеличение количества тромбоцитов выше нормы. У пациентов с миелофиброзом может наблюдаться как снижение уровня тромбоцитов, так и увеличение. Это может быть одной из причин увеличения вязкости крови и приводить к развитию тромбозов.

При повреждении кровеносного сосуда клетки крови (тромбоциты, лейкоциты) формируют сгусток и препятствуют кровотечению. Так происходит в норме.

Но при миелофиброзе из-за нарушения свойств клеток крови может происходить спонтанное образование сгустков в сосудах без нарушения их целостности.

Тромбоз может возникать как венах, так и в артериях. При появлении тромбоза у пациента может наблюдаться отечность, болезненность руки или ноги, боль за грудиной, внезапная одышка.

Образование тромба в артерии головного мозга может вызвать инсульт, в сердце — инфаркт, в сосудах легких — тромбоэмболию легочной артерии.

Так как при миелофиброзе может нарушаться образование «нормальных» сгустков, то у некоторых пациентов может возникать носовое, маточное кровотечение или кровоточивость при незначительных травмах. Эти состояния могут быть опасны для жизни и требуют экстренного обращения за медицинской помощью

Диагностика Миелофиброза:

Ко времени обращения за медицинской помощью анемия обнаруживается у 2/3 всех больных. Будучи слабо или умеренно выраженной на ранних стадиях заболевания, по мере его прогрессирования она становится более тяжелой. Отмечаются полихромазия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, появляются клетки каплевидной формы. В периферической крови нередко встречаются ядросодержащие эритроциты и незрелые гранулоциты. Часто возникает дефицит фолиевой кислоты, вызванный недостаточным поступлением ее с пищей и повышенным оборотом клеток крови. В случае кровопотерь возникает дефицит железа. Число лейкоцитов часто увеличено, они представлены главным образом зрелыми лейкоцитами, обычно встречаются и незрелые формы.

Читайте также:  Проявления малокровия – причины и последствия дефицита железа

Число тромбоцитов может быть снижено или увеличено в зависимости от стадии заболевания. На ранних фазах их число может достигать 1000·109/л. Морфология тромбоцитов изменена, в мазке периферической крови встречаются гигантские формы и фрагменты циркулирующих мегакариоцитов. По мере прогрессирования болезни и увеличения селезенки число тромбоцитов уменьшается.

Пункции костного мозга обычно безуспешны («сухой прокол»), однако из-за очагового характера поражений при миелофиброзе иногда удается получить пунктаты гиперплазированных участков. Для точной диагностики следует провести трепанобиопсию подвздошной кости. Активность кроветворных клеток и степень костномозгового фиброза вариабельны. С помощью» метода серебрения увеличение количества ретикулиновых волокон удается обнаружить даже в гиперплазированных фрагментах.

Уровень мочевой кислоты в крови при миелофиброзе обычно высок.

Симптоматика

Симптомы миелофиброза могут полностью отсутствовать, если недуг на начальной стадии. Зачастую узнают о проблеме случайно, во время очередного обследования в медицинском учреждении. Однако на более серьезных стадиях могут появляться такие признаки:

  • недомогание;
  • ощущение слабости в теле;
  • постоянная сонливость;
  • чрезмерная усталость;
  • одышка.

Так как во время заболевания происходит увеличение селезенки, клиническую картину могут разбавить и такие симптомы:

  • неприятные ощущения во время еды;
  • вздутие живота;
  • жжение в горле;
  • отечность нижних конечностей в области икр.

Бывают случаи, когда селезенка достигает гигантских размеров, занимая большинство пространства брюшной полости больного. Часто наблюдаются инфаркты селезенки, что сопровождается внезапной пронизывающей болью в левом боку.

Общая симптоматика включает:

  • постоянный изнуряющий зуд (особенно в теплом помещении);
  • признаки ;
  • болевые ощущения в костях;
  • появление судорог в области икр.

Дисфункция работы тромбоцитов нередко приводит к капиллярным и желудочно-кишечным кровотечениям.