Как лечить серповидноклеточную (серповидную) анемию и ее симптомы

По сравнению с другими болезнями крови серповидноклеточная анемия встречается редко, ее диагностируют у жителей стран Ближнего Востока и Африки.

Причинные факторы анемии

Заболевание носит наследственный характер. В его основе лежит мутация одного или обоих генов, которые шифруют образование гемоглобиновых цепочек. Мутация не возникает в организме новорожденного самостоятельно – малыш приобретает ее от матери или отца.

На данный момент нет данных о конкретных причинах возникновения генных дефектов, из-за которых развивается серповидная клеточная анемия. В то же время новейшие исследования доказали существование факторов, которые способствуют повреждению генного материала клеток и различным хромосомным заболеваниям.

Мутагенами могут выступать:

  • Малярия. Возбудитель болезни – малярийный плазмодий – при внедрении в человеческий организм поражает преимущественно алые кровяные клетки и приводит к их гибели. Инфекция может спровоцировать мутации на генетическом уровне, вызывающие различные гемоглобинопатии, в том числе и S-анемию. Часть ученых уверена, что эритроцитарные дефекты являются защитой от малярийной инфекции: плазмодии не могут внедряться в аномальные клетки.
  • Вирусы. Это неклеточные биологические формы, которые состоят из РНК и ДНК (нуклеиновых кислот). Вирус размножается внутри живых клеток другого организма, он повреждает его генетическую систему.
  • Ионизация. Создается невидимая человеческому глазу струя, состоящая из опасных микрочастиц. Они воздействуют на генетический материал всех живых существ, изменяют их структуру и вызывают большое количество мутаций. Масштабы приобретенного генетического дефекта зависят от продолжительности ионизирующего облучения и его интенсивности (дозы). Радиацию излучает земной шар, существуют и другие источники радиации: рентгенография, выброс радиоактивных веществ во время катастроф на атомных станциях, радиация атомных снарядов.
  • Химикаты. Очень агрессивными мутагенами являются соединения большинства тяжелых металлов, эпихлоргидрин (используется в фармакологической промышленности), стирол (его применяют для производства пластика), табачный дым и др.
  • Медикаменты. Речь идет, в первую очередь, о лекарствах, обладающих антираковым действием (цитостатические препараты), иммунодепрессанты, которые вынуждены принимать люди с некоторыми серьезными патологиями, ртутьсодержащие средства.

В результате заболевания пораженные эритроциты приобретают характерную форму полумесяца (серпа). Алые клетки крови становятся низкопластичными, ригидными, очень подверженными аутогемолизу, могут перекрывать капилляры, провоцируя ишемические явления в тканях.

Читайте также:  Неходжкинская лимфома: стадии и прогноз

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Любое генетическое заболевание наследуется по двум типам. Доминантный характеризуется тем, что болезнь будет передаваться представителю каждого поколения вне зависимости от пола.

Даже если носителем гена является один из родителей, то 25 процентов потомков будет страдать от патологии.

Для рецессивного типа наследования характерно то, что генная мутация обнаруживается только у половины потомков при одном носителе. Если ген заболевания носит один из родителей, то симптомы могут проявиться через поколение.

Генетика утверждает, что рецессивное наследование проявляется чаще у мужчин. Девочки могут его наследовать от отца. От здоровых родителей возможно появление сына с рецессивным геном.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография;
  • пункция костного мозга;
  • исследование образца крови буферными растворами;
  • электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Методы диагностики

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Клинические признаки заболевания

Клинические картина серповидноклеточной анемии зависит от следующих факторов:

  • возраста человека;
  • наличия в организме фетального гемоглобина;
  • условий проживания;
  • сопутствующей патологии;
  • климатических условий.

Выделяют 3 периода развития заболевания. Первый начинается с возраста от 6 месяцев до полугода. У таких детей симптомы выражены слабо. Второй период начинается в 3 года. Он продолжается до 10 лет. Затем следует третий период. При серповидноклеточной анемии симптомы возникают вследствие разрушения эритроцитов (гемолиза), тромбоза, гипоксии тканей, увеличения селезенки и нарушения микроциркуляции.

Наиболее частыми признаками являются:

  • боль в суставах;
  • припухлость;
  • боль в области груди, живота и спины;
  • желтушный оттенок кожи;
  • увеличение селезенки;
  • бледность кожи;
  • повышение температуры тела;
  • снижение остроты зрения;
  • гематурия;
  • образование язв на коже;
  • болезненные эрекции;
  • деформация костей и позвоночника;
  • затруднение движений в конечностях;
  • головная боль;
  • одышка;
  • головокружение.
Читайте также:  Можно ли принимать ацетилцистеин при астме

Серповидноклеточная анемия начинается с поражения суставов. Чаще всего в процесс вовлекаются конечности. Наблюдаются отечность тканей и болезненность при пальпации. Для данной патологии характерно снижение общей сопротивляемости организма. Такие дети часто болеют. Наиболее ярко выражен гемолитический синдром. Разрушение эритроцитов проявляется бледностью и сухостью кожи. Она становится менее эластичной.

Больные предъявляют жалобы на слабость и быструю утомляемость.

Такие люди стараются вести малоподвижный образ жизни. К недостатку кислорода наиболее чувствительна нервная ткань. Гипоксия мозга проявляется головокружением. Возможна кратковременная потеря сознания. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Причина — кислородная недостаточность тканей. В результате гемолиза в кровь выделяется билирубин.

Он придает коже желтоватый оттенок. Моча больных становится мутной. В ней может обнаруживаться кровь. При поражении артерий, кровоснабжающих сетчатку, нарушается зрение. Исходом могут стать отслоение оболочки глаза и слепота. При закупорке венечных артерий нарушается работа сердца. Развивается ИБС. При анемии костная ткань становится менее прочной. Это проявляется переломами и изменением формы конечностей.

протеинопатии

Наследственныепротеинопатии развиваются в результатеповреждений в генетическом аппаратеданного индивидуума. Какой-либо белокне синтезируется вовсе или синтезируется,но его первичная структура наследственных протеинопатии- гемоглобинопатии, рассмотренные выше.

В зависимости от роли дефектного белкав жизнедеятельности организма, отстепени нарушения конформации и функциибелков, от гомо- или гетерозиготностииндивидуума по этому белку наследственныепротеинопатии могут вызывать болезни,протекающие с различной степеньютяжести, вплоть до летального исходаещё до рождения или в первые месяцыпосле рождения.

Серповидноклеточная анемия

Заболеваниесвязано с мутацией гена HBB, вследствиечего синтезируется аномальный гемоглобинS, в молекуле которого вместо глутаминовойкислоты в b-цепи находится валин. Вусловия гипоксии гемоглобин S полимеризуетсяи выпадает во внутриклеточный осадокв виде “серпа” эритроцита.

Серповидноклеточнаяанемия наследуется по аутосомно-рецессивномутипу (с неполным доминированием). Уносителей, гетерозиготных по генусерповидноклеточнойанемии, в эритроцитах присутствуютпримерно в равных количествах гемоглобинS и гемоглобин А.

При этом в нормальныхусловиях у носителей симптомы практическиникогда не возникают, и серповидныеэритроциты выявляются случайно прилабораторном исследовании у носителей могут появитьсяпри гипоксии (например, при подъёме вгоры) или тяжёлой дегидратации организма.

У гомозигот по гену серповидноклеточнойанемии в крови имеются только серповидныеэритроциты, несущие гемоглобин S, иболезнь протекает тяжело.

Эритроциты,несущие гемоглобин S, обладают пониженнойстойкостью и пониженнойкислород-транспортирующей способностью,поэтому у больных с серповидноклеточнойанемией повышено разрушение эритроцитовв селезенке, укорочен срок их жизни,повышен гемолиз ичасто имеются признаки хроническойгипоксии (кислородной недостаточности)или хронического «перераздражения»эритроцитарного ростка костногомозга.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия(фенилпировиноградная олигофрения) —редкое наследственное заболеваниегруппы ферментопатий, связанное снарушением метаболизма аминокислот,главным образом накоплением фенилаланинаи его токсических продуктов, что приводитк тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся,в частности, в виде нарушения умственногоразвития.

Читайте также:  Наследственный микросфероцитоз у беременных

Вследствие метаболическогоблока активируются побочные пути обменафенилаланина, и в организме происходитнакопление его токсичных производных— фенилпировиноградной ифениломолочнойкислот, которые в норме практически необразуются. Кроме того, образуются такжепочти полностью отсутствующие в нормефенилэтиламин и ортофенилацетат, избытоккоторых вызывает нарушение метаболизмалипидов в головном мозге.

Предположительно,это и ведёт к прогрессирующему снижениюинтеллекта у таких больных вплоть доидиотии. Окончательно механизм развитиянарушений функций мозга при фенилкетонурииостается неясным.

Среди причин такжепредполагается дефицит нейромедиаторовмозга, вызванный относительным снижениемколичества тирозина и других «больших»аминокислот, конкурирующих с фенилаланиномпри переносе через гематоэнцефалическийбарьер, и прямое токсическое действиефенилаланина.

При своевременнойдиагностике патологических измененийможно полностью избежать, если с рожденияи до полового созревания ограничитьпоступление в организм лечения хотя и даёт определённыйэффект, но не устраняет развившихсяранее необратимых изменений тканимозга.

Некоторыеиз современных газированных напитков,жевательных резинок и лекарственныхпрепаратов содержат фенилаланин в формедипептида (аспартам), о чём производителиобязаны предупреждать на этикетке. Так,например, на этикетках ряда безалкогольныхнапитков после указания состава ипищевой ценности 100 мл напитка приводитсяследующее предупреждение:«Содержитисточник фенилаланина.

Противопоказаноприменение при фенилкетонурии».Прирождении ребёнка в роддомах на 3-4 суткиберут анализ крови и проводят неонатальныйскрининг для обнаружения врожденныхзаболеваний обмена веществ. На этомэтапе возможно обнаружение фенилкетонурии,и, как следствие, возможно раннее началолечения для предотвращения необратимыхпоследствий.

Лечениепроводится в виде строгой диеты отобнаружения заболевания как минимумдо полового созревания, многие авторыпридерживаются мнения о необходимостипожизненной диеты. Диета исключаетмясные, рыбные, молочные продукты идругие продукты, содержащие животныйи, частично, растительный белок. Дефицитбелка восполняется аминокислотнымисмесямибез фенилаланина. Кормлениегрудью детей, больных фенилкетонурией,возможно и может быть успешным присоблюдении некоторых для больного ФКУ проводит врач сучетом потребности в фенилаланине иего допустимом количестве.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

  • Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
  • Импотенция;
  • Патологии почек, почечная недостаточность;
  • Сердечная недостаточность;
  • Ретинопатия;
  • Инсульты ишемического характера у детей;
  • Гипертензия легких;
  • Холецистит;
  • и другие.