Гистиоцитоз из клеток Лангерганса у детей. Клинические рекомендации.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ, лангергансовоклеточный гистиоцитоз, гистиоцитоз Х; различные проявления ГКЛ также известны под такими названиями, как болезнь Хэнда-Шюллера-Крисчена , эозинофильная гранулема , болезнь Леттерера-Зиве и др.) – заболевание из группы гистиоцитозов. В эту группу входят редкие болезни, которые характеризуются аномальным размножением и накоплением особых клеток – гистиоцитов, или тканевых макрофагов .

Насколько часто встречается недуг и каковы факторы риска

Если говорить о том, насколько часто встречается такого рода заболевание, то здесь можно сказать об одном случае на половину миллиона человек. То есть, назвать недуг очень распространенным нельзя. В большинстве случаев наблюдается гистиоцитоз у детей, причем чаще всего страдают детишки младшего возраста, которым ещё и трех лет не исполнилось. Могут, конечно, болеть и дети более старшего возраста, однако, это встречается довольно редко. Такая болезнь уникальна ещё и тем, что от неё могут пострадать и взрослые люди, правда, это случается крайне редко и чаще всего в зону риска попадают люди в преклонном возрасте. Здесь интересен и гендерный фактор — представители сильного пола подвергаются недугу существенно чаще, нежели представительницы прекрасного пола.

Насколько часто встречается недуг и каковы факторы риска

Такой недуг нельзя отнести к наследственному типу, тем не менее, предрасположенность наследственного характера не исключается. Если говорить о людях взрослых, то их в большинстве случаев поражает болезнь в легочной форме и здесь очень важным рисковым факторов является такая пагубная привычка, как курение. Впрочем, эта пагубная привычка является катализатором для очень многих болезней.

Насколько часто встречается недуг и каковы факторы риска

Классы болезни Гистиоцитоз

I класс  — это гистиоцитозы, которые содержат клетки Лангерганса. Медики до сих пор не решили можно ли считать это заболевание злокачественным, так как эти клетки могут быть и доброкачественными.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (сокращенно ГКЛ) имеет другое название гистиоцитоз X, так как долгое время было неизвестно из каких именно клеток образуются опухоли. Что вызывает гистиоцитоз X до сих пор не известно, но возможно это:

  • нарушение в процессе производства иммунных клеток.
  • вирусы.
Читайте также:  Как вылечить миелодиспластический синдром

Гистиоцитоз Х проявляется в следующих заболеваниях:

Болезнь Леттерера-Сиве — это тяжелая болезнь возникает у детей на 1-м году жизни. Оно очень быстро развивается и характеризуется следующими симптомами:

  • появляется лихорадка;
  • увеличивается одновременно печенка и селезенка;
  • увеличиваются лимфатические узлы;
  • снижение количества тромбоцитов в крови;
  • на коже появляется сыпь в виде пятен, пузырьков, прыщиков, точечных кровоподтеков. Иногда сыпь напоминает высыпания при болезни Дарье;
  • себорея;
  • появляется одышка;
  • нарушается работа костного мозга;
  • в костях возникают метастазы.

Если гистиоцитоз быстро прогрессирует, то состояние ребенка быстро ухудшается и если не предпринять всевозможные меры — ребенок умирает.

Гранулема эозинофильная костей (болезнь Таратынова ) — более мягкая форма гистиоцитоза , в основном болеют мальчики старшего возраста и взрослые.

Симптомы при этой форме гистиоцитоза:

  • Появление боли в костях черепа, бедер и плечах.
  • Утолщение участков кости, и потом возникает отек и переполнение мягких тканей кровью.
  • При рентгене иногда можно увидеть отмершие участки костей — секвестры.
  • При анализе крови обнаруживается повышенное содержание лейкоцитов и эозинофилов.
  • Кожная сыпь проявляется в твердых папул( прыщей без гноя) и узлов, которые находятся на лице и в волосах и в подмышках.
  • Увеличены лимфатические узлы.

Дети младше 3-ех лет практически всегда умирают. Но иногда по непонятным причинам болезнь без лечения самостоятельно проходит.

Болезнь Хенда-Шюллера-Кристиана (липогранулематоз) редкое и достаточно тяжелое заболеавание. Данный гистиоцитоз вызывает нарушение холестеринового обмена. Болеют в основном мальчики примерно от 1 года до 7 лет .

Симптомы заболевания:

  • При данном заболевании происходит поражение всего организма.
  • Возникают кисты по всему организму.
  • Дальнейший прогресс заболевания приводит к появлению кист в костях черепа, также возникает несахарный диабет (при поражении гипофиза) и выпученные глаза( такое явление называется экзофтальм).
  • Увеличивается в размерах печень и селезенка.
  • У трети больных на голове, спине, груди и животе появляются мелкие узелки желто-коричневого цвета, мелкие высыпание, похожие на кровоподтеки . Узелки часто соединяются в одно пятно, напоминающие бляшки при экземе.
Читайте также:  Клиника множественной миеломы – проявления

Но данный вид гистиоцитоза не такой опасный как болезнь Леттерера-Сиве. И в некоторых случаях болезнь может самостоятельно пройти. Но несахарный диабет остается на всю жизнь. Также на фоне печеночной недостаточности могут возникнуть постоянные нервно-психические нарушения (печеночная энцефалопатия).

Общие кожные симптомы гистиоцитоза X:

Чаще всего у маленьких деток на коже появляется:

  • Прыщики беловатого или красно-коричневого цвета, которые покрываются корочками и на них появляются язвочки;
  • Появляется стоматит, увеличение десен (гиперплазия);
  • Возникает себорея в волосах;
  • В течение длительного периода на коже может возникать экзема;
  • В начале заболевания гистиоцитозные опухоли напоминают воспалительную гранулему.

Диагностика гистиоцитоза из клеток Лангерганса

На основании расспроса родителей и внимательного осмотра ребенка можно предположить наличие ГКЛ.

Общий и биохимический анализ крови позволяют судить о состоянии костного мозга и функции печени.

Исследование мочи дает возможность подтвердить диагноз несахарного диабета. Для выявления поражения костей выполняютсярентгеновские снимки .

Радиоизотопное сканирование костной системы в ряде случаев позволяет получить дополнительную информацию, однако почти в 30% случаев очаги поражения могут быть не выявлены.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга выполняется для выявления очагов поражения.

Биопсия (взятие кусочка опухоли для микроскопического исследования) позволяет установить окончательный диагноз и наметить программу лечения больного.

Диагностика гистиоцитоза из клеток Лангерганса

На основании расспроса родителей и внимательного осмотра ребенка можно предположить наличие ГКЛ.

Общий и биохимический анализ крови позволяют судить о состоянии костного мозга и функции печени.

Исследование мочи дает возможность подтвердить диагноз несахарного диабета. Для выявления поражения костей выполняютсярентгеновские снимки .

Радиоизотопное сканирование костной системы в ряде случаев позволяет получить дополнительную информацию, однако почти в 30% случаев очаги поражения могут быть не выявлены.

Читайте также:  Гемобластозы причины, симптомы и лечение

Компьютерная томография (КТ) головного мозга выполняется для выявления очагов поражения.

Биопсия (взятие кусочка опухоли для микроскопического исследования) позволяет установить окончательный диагноз и наметить программу лечения больного.

Жалобы и анамнез

Клиническая презентация ГКЛ разнообразна и отражает распространенность процесса. Моносистемные формы, особенно унифокальное поражение скелета малосимптомны. Жалобы и симптомы при мультисистемной форме ГКЛ соответствуют локусам поражения.

  • Основные жалобы
    • Лихорадка
    • Отеки
    • Объемное образование
    • Полиурия
    • Полидипсия
    • Боль (спина, конечности)
    • Увеличение объёма живота
    • Отделяемое из наружного слухового прохода
    • Диарея
    • Пониженный аппетит
    • Задержка физического развития
    • Задержка психомоторного развития
    • Потеря постоянных зубов
    • Изменение поведения
      • Возбудимость
      • Беспокойство
      • Сонливость
  • Анамнез
    • Ребенок раннего возраста
    • Беременность и роды без патологии
    • Семейный анамнез не отягощен
    • Курение (при изолированном легочном ГКЛ)

Диагностика

Диагностика ГКЛ включает три этапа: 1) установление клиничкеского диагноза и гистологическая верификация ГКЛ; 2) определение распространенности/стадирование; 3) верификация природы трансформирующего события ;

На первом этапе на основании характерных клинических проявлений (жалоб, физикального и первичного лабораторного и инструментального обследования) устанавливают клинический диагноз ГКЛ. Верификация диагноза возможна только на основании иммуногистохимического исследования биопсийного материала, полученного из очага поражения. Выбор зоны биопсии осуществляется исходя из принципа минимальной инвазии. Строго противопоказаны радикальные хирургические вмешательства, направленные на радикальное удаление опухоли. Диагноз считается подтвержденным, если при характерной морфологии клеточного инфильтрата на патологических клеточных элементах выявляется экспрессия CD1a или лангерин (CD207). На основании систематического обследования определяют распространенность заболевания. На основании молекулярно-генетического исследования устанавливают наличие или отсутствие мутации BRAF V600E. Пример формулировки диагноза: гистиоцитоз из клеток Лангерганса, мультисистемная форма с поражением кожи, скелета и легких, BRAF V600E-позитивный.