Генетические исследования: виды генетических анализов

Для того чтобы быстро и с высокой точностью выявить у человека наличие генетических и иных заболеваний сегодня врачами используется ПЦР диагностика. Этот анализ обладает высокой информативностью и широко применяется специалистами разной направленности. Это исследование способно показать наличие болезни задолго до появления симптоматики. Сегодня без этого анализа врачи не ставят окончательного диагноза.

Суть метода

Метод был открыт еще в 1983 году американским ученым по имени Кэри Мюллис. Позже за свое изобретение ученый был удостоен премии Нобеля. Что же такое тест ПЦР? Принцип метода заключается в том, что в условиях лаборатории специалисты многократно увеличивают количество фрагментов ДНК человека. При этом увеличивается и молекула инфекции. Таким образом, чужеродные клетки становятся видимы в микроскоп.

Суть метода

Сегодня метод ПЦР используется в разных областях. Именно он помогает идентифицировать биологический материал криминалистам, установить спорное отцовство или материнство, помогает выявить генетические заболевания, указывает на наличие или отсутствие инфекционных болезней.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

  • яичников;
  • молочной железы;
  • щитовидной железы;
  • толстой кишки;
  • поджелудочной железы;
  • простаты;
  • желудка;
  • почки.
Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Читайте также:  Какие противопоказания при остром лейкозе

ПЦР крови на герпес

Для диагностики герпетической инфекции ПЦР крови применяется нечасто.

Обычно берут материал с поверхности высыпаний.

Но иногда их нет.

В таком случае исследование крови остаётся информативным методом диагностики заболевания.

Показания к проведению теста:

  • ультразвуковые признаки внутриутробной инфекции
  • фетоплацентарная недостаточность
  • обследование детей, родившихся от женщин-носителей герпеса
  • увеличение печени, длительная лихорадка на фоне беременности
  • иммунодефицитные состояния и ВИЧ
  • подозрение на осложнения герпеса

Однажды заразившись, человек навсегда становится носителем герпеса.

Но ДНК определяется в крови только в активную фазу инфекции.

При бессимптомном течении ПЦР дает отрицательные результаты.

Гематолог — когда обращаться. Советы гематолога

Неотъемлемой частью человеческого организма является жидкая подвижная ткань – кровь, которая выполняет множество функций: транспортировку к внутренним органам кислорода, питательных веществ, регулирует температуру тела и связывает между собой разные участки тела.

Состав крови достаточно сложный и количество всех элементов должно быть в пределах допустимой нормы, чтобы человеческий организм нормальной работал, а внутренние органы должным образом выполняли свои функции.

Если же наблюдаются отклонения, это свидетельствует о протекании патологических процессов и требует немедленной консультации и помощи специалиста.

Профессия врач гематолог

Гематолог – узкопрофильный специалист, квалификация которого распространяется на диагностику, профилактику и лечение заболеваний крови, кровеобразующей системы. Иногда консультация врача необходима при других болезнях, чтобы предотвратить возможные осложнения.

Заболевания, на которых специализируется гематолог

В компетенцию гематолога входят заболевания крови, кровеобразующих органов, селезенки, а также патологические изменения костной ткани. Специализация врача затрагивает такие болезни:

  • Анемия (малокровие) – может быть врожденным или наследственным и характеризуется низким содержанием кровяных телец эритроцитов.
  • Коагулопатия – заболевание, при котором наблюдается нарушение свертываемости крови.
  • Миелодисплазии.
  • Лейкоз.
  • Миелома.
  • Лимфомы.
  • Гемофилия (нарушение свертываемости крови, заболевание передается по наследству).
  • Изменение качества и количества крови в организме, изменения в ее биохимическом составе.
  • Тромбофлебит (образование тромбов в кровеносных сосудах).
  • Пурпура.
  • Тромбоцитопения – значительное снижение количества тромбоцитов в крови, что затрудняет остановку кровотечения.
  • Гемоглобинурия – наличие в моче клеток гемоглобина.
  • Лимфолейкоз (злокачественные новообразования в крови).
  • Лейкемия.
Читайте также:  Анагрелид (гвиназолин) в лечении истинной полицитемии

В каких случаях следует обращаться к гематологу

Заболевания, на которых специализируется гематолог не имеют особенных симптомов и часто их другие врачи воспринимают за другие болезни.

Гематолог — когда обращаться. Советы гематолога

Для точной постановки диагноза необходима консультация узкопрофильного специалиста, который по симптомам и результатам анализов сможет выявить заболевания крови и дифференцировать его от других.

Консультация гематолога необходима при выявлении таких признаков:

  • Появление синяков на коже при любых травмах или незначительном надавливании.
  • Частые кровотечения из носа, которые не проходят на протяжении длительного времени.
  • Долгое кровотечение при небольших порезах, мелких травмах.
  • Повышенная температура тела, озноб, лихорадка при отсутствии симптомов простуды или другого инфекционного заболевания.
  • Болезненные ощущения в области лимфоузлов, их увеличение.
  • Сильный зуд, отсутствие сыпи или раздражения на коже, которые могли бы его вызвать.
  • Отсутствие аппетита, быстрая утомляемость.
  •  Боли в костях, суставах.

Диагностические методы, которые использует гематолог

Прием гематолога начинается с  осмотра пациента, тщательного опроса о симптомах, патологических процессах, которые протекают в организме. Специалист не может определить точно род заболевания без анализа крови и других лабораторных исследований, диагностических процедур. Для постановки диагноза гематолог может назначить такие обследования:

  • Сдача анализа крови общего для определения уровня лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина.
  • Биохимический анализ крови.
  • Исследование костномозгового вещества.
  • Дифференциальная диагностика патологий крови.
  • Ультразвуковое исследование внутренних органов и лимфоузлов.
  • Коагулограмма (анализ на скорость свертываемости крови).
  • Компьютерная томография головного мозга и внутренних органов.

Советы гематолога

Предотвратить развитие заболеваний крайне сложно, поскольку порой невозможно установить точные причины их развития.

Врач гематолог советует периодически сдавать анализ крови для контроля уровня лейкоцитов, эритроцитов и гемоглобина; людям с высокой вероятностью развития наследственного заболевания крови стоит регулярно посещать кабинет доктора и проходить необходимые обследования.

Читайте также:  Аутоиммунные заболевания: список, причины

Большую роль в сохранении здоровья играет образ жизни, поэтому стоит отказаться от вредных привычек, которые зачастую провоцируют развитие тромбов, следует чаще гулять на свежем воздухе и выполнять несложные физические упражнения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCAили BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Генетические наследственные заболевания

Некоторые виды наследственных патологий имеют тенденцию увеличивать свои шансы на проявление с рождением нового поколения. ДНК-диагностика позволяет выявить различные изменения нуклеотидов в молекуле. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в специализированном центре.

Генетические наследственные заболевания

Насчитывают около трех тысяч наследственных заболеваний. Риск получить патологию от родителей составляет не более 5%. Тем не менее, шансы получить ту или иную болезнь значительно возрастают, когда на организм воздействует плохая экологическая ситуация, нездоровый образ жизни, гормональные сбои, беременность и прочее.