Гемохроматоз — что это за болезнь, как проявляется и лечится

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов. Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета. При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Диагностика

Первое, что включает в себя диагностика гемохроматоза — составление семейного анамнеза, исследование наследственности больного.

Следующим этапом будут лабораторные исследования крови. Определения уровня железа в сыворотке, трансферрина и ферритина – необходимые анализы крови для диагностирования такого заболевания.

При исследовании анализа мочи явным признаком гемохроматоза является чрезмерное выделение железа (от 10 миллиграмм за сутки).

Также возможно проведение пункции грудины и биопсии кожного лоскута. Стерильная пункция грудины укажет на гемохроматоз при результате с повышенным содержанием уровня железа. А для биопсии кожи подтверждением диагноза станет высокое отложение пигмента меланина.

Еще один действенный метод диагностики этого заболевания – десфераловая проба. Происходит введение вещества десферал (оно способно связываться с чрезмерными железосодержащими пигментами), которое позже выходит из организма. Симптомом заболевания в этой пробе станет выделение железа с мочой выше нормы (в количестве свыше 2 миллиграмм).

Поможет в выявлении гемохроматоза и УЗИ печени и поджелудочной железы.

Описание

Генетическая диагностика гемохроматоза — генетическое исследование факторов развития гемохроматоза. Анализ наличия основных мутаций в гене, ответственном за развитие наследственного гемохроматоз. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Гемохроматоз Гемохроматоз — это наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.

Формы гемохроматоза:

  • первичный (наследственный);
  • вторичный гемохроматоз.

Первичный (идиопатический) гемохроматоз (НГХ) — наследственное заболевание, связанное с мутацией (генетическими нарушениями) гена, отвечающего за обмен железа в организме.

Неонатальный гемохроматоз (избыточное содержание железа в организме у новорожденных) — быстропрогрессирующее редкое заболевание новорожденных, связано с такими патологическими состояниями, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

Основные клинические проявления заболевания: гиперпигментация кожи, диабет, гепатомегалия (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатия и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

Лабораторная диагностика гетерохроматоза Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина.

Читайте также:  Миелодиспластический синдром: причины, симптомы, лечение

НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

Выделяют 5 типов первичного гемохроматоза: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE.

Зачастую, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

Показания:

  • наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза);
  • семейная отягощённость по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).

ПодготовкаГенетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Гемохроматоз :: Симптомы болезни, классификация, причины, лечение, препараты

Гемохроматоз (без уточнения) или гемосидероз в основном определяется как избыток в организме железа по наследственной причине (первичный), или же – это результат другого метаболического расстройства. Однако более широко этот термин используется сегодня для обозначения избытка железа в организме, который возникает через определенные конкретные причины, например, наследственный гемохроматоз. 

Наследственный гемохроматоз это аутосомно-рецессивное заболевание, частота распространенности которого 1 человек на 500 (среди европеоидного населения) среди других рас заболевание встречается реже. Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз (HFE) находится на 6 хромосоме.

 У большинства больных гемохроматозом именно в этом гене происходят мутации, которые вызывают болезнь.  Наследственный гемохроматоз характеризуется ускоренной кишечной абсорбцией железа и его накоплением в различных тканях.

 Последствия этого процесса, как правило, проявляются на третьем-пятом десятилетии жизни, но могут возникнуть и у детей. Наиболее распространенным проявлением является цирроз печени в сочетании с гипопитуитаризмом, кардиомиопатией, диабетом, артритом или гиперпигментацией.

 Учитывая то, что осложнения, которые могут возникать от гемохроматоза при отсутствии должного лечения очень сложные, важно установить диагноз и начать лечение еще до появления первых симптомов этого расстройства. 

Классификация гемохроматоза

  1. Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.
  2. Вторичный гемохроматоз, формы:
  • посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применялись переливания крови);
  • алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту вследствие избыточного употребления железа с пищей и водой; алкогольный цирроз печени; вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.);
  • метаболический (нарушение превращения железа при промежуточной В. талассемии, у больных циррозом печени при развитии или наложении портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.);
  • смешанного происхождения (большая талассемия, некоторые виды дизэритро-поэтической анемии – железорефракторная, сидероахрестическая, сидеро-бластная).

Диагностика гемохроматоза

Результаты биохимического анализы сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию.

При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45%, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.

Симптомы гемохроматоза

Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных.

Читайте также:  Талассемия, или почему нужно знать своих предков?

Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания – макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность.

Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени.

Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.

Методы диагностики гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза решает следующие задачи:

  • Собственно, выявить наличие данного заболевания или полностью его исключить;
  • Определить конкретный тип – первичный или вторичный гемохроматоз;
  • Определить тяжесть поражения внутренних органов;
  • Оценить возможную вероятность развития осложнений.
Методы диагностики гемохроматоза

Непосредственный анализ на гемохроматоз проводится лабораторными методами, которые выявляют изменение метаболизма железа. Поэтому основными диагностическими критериями являются:

  • Повышенный уровень железа в организме;
  • Повышение трансферрина – транспортного белка;
  • Повышенный коэффициент насыщения трансферрина железом;
  • Сниженная связывающая способность сыворотки крови для железа.

Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить строение хромосом. С его помощью удается диагностировать наследственные формы заболевания.

Также немаловажная роль отводится инструментальным методам. Как правило, они нацелены на выявление возможных осложнений. Поэтому проводится:

Методы диагностики гемохроматоза
  • Ультразвуковое исследование печени с определением ее размеров и эхоструктуры;
  • Рентгенологическое исследование костей и суставов для выявления артропатий и определения показаний для хирургического эндопротезирования;
  • Биопсия печени и морфологическим исследованием и определением уровня железа в гепатоцитах и межклеточном веществе.

Методы лечения

Основная цель лечения — выведение скопившегося железа, профилактика осложнений.

С этой целью проводится комплексная терапия:

  • лечение медикаментами;
  • диета;
  • хирургическое вмешательство.

Наблюдаются такие пациенты у врача-гепатолога, потому что именно печень подвергается наибольшим изменениям. Людям с гемохроматозом необходимо регулярно соблюдать диету, исключающую продукты с большим содержанием железа, а также повышающих его усваивание.

Медикаментозная терапия

При заболевании назначаются препараты, способствующие связыванию и выведению избыточного количества железа, а также симптоматические средства.

Основной препарат для хелатирования – очищения крови – Дефероксамин (Десферал). Его назначают внутримышечно по 1 грамму в сутки. Длительность лечения определяется уровнем железа в крови пациента.

Для поддержания функции печени назначают гепатопротекторы – Урсосан, Орнитин. При выраженном болевом синдроме показаны спазмолитики.

Дополнительные методы

Классическим методом лечения считаются кровопускания. Их проводят раз в неделю, удаляя не более 500 мл крови. Это позволяет снизить содержание железа.

Хирургическое лечение показано при развитии осложнений. В терминальной стадии заболевания необходима трансплантация печени.

Гемохроматоз — полисистемная патология, передающаяся наследственным путем. Если после диагностирования заболевания не начать лечение, летальный исход наступает в течение пяти лет.

Также прогноз неблагоприятен при наличии осложнений — цирроз печени, рак, застойная сердечная недостаточность. Своевременная диагностика и грамотное лечение увеличивают срок жизни пациента на десятки лет.

Лабораторные исследования, которые выполняют при осложнениях и последствиях гемохроматоза

Генотипирование не используют для скрининга спорадических случаев гемохроматоза, но информативно — для идентификации близких родственников больного, так как HLA-идентифицированные родственники почти всегда гомозиготны по гемохроматозному гену и имеют высокий риск развития клинического заболевания.

  • Генотипирование может применяться для дифференциации диагноза первичного наследственного гемохроматоза от цирроза с вторичным накоплением железа и сидероза.
  • Жидкостная хроматография под высоким давлением (HPLC) — достаточно быстрый тест, который можно использовать при обследовании большого контингента больных. Генетическое тестирование с анализом HFE-мутации было заменено HLA-типированием; предпочтителен для семейного тестирования.
  • Для определения гена наследственного гемохроматоза можно применять тесты с ДНК-зондами или жидкостную хроматографию под давлением. Мутации C282Y или H63D выявляют у 69-97% больных; не идентифицируются у =S 31% пациентов с клиническими проявлениями. При нали­чии генетических мутаций и перегрузки железом можно достоверно устанавливать диагноз наследственного гемохроматоза.

Кровопускание

С целью удаления из организма запасов железа применяется флеботомия (кровопускание). Данная процедура ничем не отличается от донорства крови, вот только этот ценный медицинский продукт идет в утиль из-за наличия в клетках аномальных генов. В 100 мл крови содержится порядка 40–50 мг железа, и за одну процедуру сливается 300–500 мл в зависимости от пола, веса и возраста пациента. Процедуру необходимо делать 1–2 раза в неделю.

Читайте также:  Таблица методов изучения клетки, характеристики исследований

Как только у больного начинается легкая анемия, и насыщенность трансферрина падает до 40%, его переводят на программу поддержания допустимой концентрации Fe в крови. Флеботомию продолжают проводить, но реже (раз в 1–2 недели), постепенно увеличивая интервалы между процедурами до 3 месяцев.

Частая флеботомия очень сильно истощает организм, поэтому пациент нуждается в калорийном плотном белковом питании, в котором отсутствует железо.

Кровопускание

Альтернативой механическому сливанию большого количества крови является цитаферез, при котором по замкнутому контуру удаляется клеточная часть крови и происходит возврат плазмы в организм. Эта процедура переносится легче, к тому же она оказывает детоксикационное действие и снижает выраженность дегенеративно-воспалительных процессов. В качестве поддерживающей терапии при ослаблении симптомов гемохроматоза может назначаться гемосорбция и плазмаферез.

Кровопускание позволяет снизить летальность при гемохроматозе с 67% до 11% за 5 лет наблюдения.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Cошлифование (абразия) зубов
Абдоминальная травма
Абдоминальная хирургическая инфекция
Абсцесс полости рта
Адентия
Алкогольная болезнь печени
Алкогольный цирроз печени
Альвеолит
Ангина Женсуля — Людвига
Анестезелогическое обеспечение и интенсивная терапия
Анкилоз зубов
Аномалии зубных рядов
Аномалии положения зубов
Аномалии развития пищевода
Аномалии размера и формы зуба
Атрезии
Аутоиммунный гепатит
Ахалазия кардии
Ахалазия пищевода
Безоары желудка
Болезнь и синдром Бадда-Киари
Веноокклюзионная болезнь печени
Вирусные гепатиты у больных с ХПН, находящихся на хроническом гемодиализе
Вирусный гепатит G
Вирусный гепатит TTV
Внутриротовый подслизистый фиброз (подслизистый фиброз полости рта)
Волосатая лейкоплакия
Гастродуоденальное кровотечение
Географический язык
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
Гепатолиенальный синдром (печеночно-селезеночный синдром)
Гепаторенальный синдром (функциональная почечная недостаточность)
Гепатоцеллюлярная карцинома (гцк)
Гингивит
Гиперспленизм
Гипертрофия десны (фиброматоз дёсен)
Гиперцементоз (периодонтит оссифицирующий)
Глоточно-пищеводные дивертикулы
Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы (ПОД)
Дивертикул пищевода приобретенный
Дивертикулы желудка
Дивертикулы нижней трети пищевода
Дивертикулы пищевода
Дивертикулы пищевода
Дивертикулы средней трети пищевода
Дискинезии пищевода
Дискинезия (дисфункция) желчных путей
Дистрофии печени
Дисфункция сфинктера Одди (постхолецистэктомический синдром)
Доброкачественные неэпителиальные опухоли
Доброкачественные новообразования желчного пузыря
Доброкачественные опухоли печени
Доброкачественные опухоли пищевода
Доброкачественные эпителиальные опухоли
Желчнокаменная болезнь
Жировой гепатоз (стеатоз) печени
Злокачественные новообразования желчного пузыря
Злокачественные опухоли желчных протоков
Инородные тела желудка
Кандидозный стоматит (молочница)
Кариес
Карциноид
Кисты и аберрантные ткани в пищеводе
Крапчатые зубы
Кровотечение верхних отделов пищеварительного тракта
Ксантогранулематозный холецистит
Лейкоплакия слизистой оболочки рта
Лекарственные поражения печени
Лекарственные язвы
Муковисцидоз
Мукоцеле слюнной железы
Нарушение прикуса
Нарушение развития и прорезывания зубов
Нарушения формирования зубов
Наследственная копропорфирия
Наследственное нарушение строения эмали и дентина (синдром Стентона-Капдепона)
Неалкогольный стеатогепатит
Некроз печени
Некроз пульпы
Неотложные состояния в гастоэнтерологии
Непроходимость пищевода
Несовершенный остеогенез зубов
Обследование больных в екстренной хирургии
Острая дельта-суперинфекция у вирусоносителей гепатита В
Острая кишечная непроходимость
Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
Острое нарушение мезентериального кровообращения
Острые гинекологические заболевания в практике хирурга
Острые кровотечения из органов пищеварительного тракта
Острые эзофагиты
Острый алкогольный гепатит
Острый апендицит
Острый апикальный периодонтит
Острый бескаменный холецистит
Острый вирусный гепатит А (ОВГА)
Острый вирусный гепатит В (ОВГВ)
Острый вирусный гепатит В с дельта-агентом
Острый вирусный гепатит Е (ОВГЕ)

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!