18. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ, ЭЛЛИПТОЦИТОЗ

При употреблении пищи, бедной белками, уровень Hb может падать до 80 г/л, но у некоторых лиц анемический синдром не развивается вследствие одновременного с эритроцитами уменьшения объема плазмы.

Почему возникает и как развивается недуг

Это гемолитическая анемия, вследствие которой нарушается структура и функции клеточной мембраны эритроцитов. Из-за этого красные кровяные клетки приобретают шарообразную форму, становятся хрупкими, проявляется гемолиз, то есть разрушение клеток с выделением гемоглобина.

В нормальном состоянии эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Благодаря этому они спокойно передвигаются по самым мелким сосудам. При анемии Минковского-Шоффара в клеточной мембране эритроцитов нарушается синтез белка. Это приводит к попаданию жидкости внутрь клеток, из-за чего они меняют форму — становятся похожими на сферу, неэластичными. Когда они проходят через сосуды, то сильно повреждаются и через некоторое время разрушаются. Из-за этого уровень эритроцитов сильно падает и развивается гемолитическая анемия.

Болезнь передается ребенку от одного из родителей, если они страдают такой патологией. В редких случаях больные дети рождаются и у здоровых родителей. Это происходит из-за мутации генов.

Почему возникает и как развивается недуг

Первичная мутация гена происходит, когда во время внутриутробного развития на организм матери воздействуют такие факторы:

  • радиация или рентген;
  • в организм женщины во время беременности попадают вещества, которые могут спровоцировать мутацию генов. Это могут быть соли тяжелых металлов, циклические углеводы, наркотические вещества, никотин, спиртное;
  • в организм плода попадает вирус. Именно вирусы чаще всего приводят к мутации генов, так как их ДНК имеет свойство встраиваться в геном клеток.

Под воздействием этих факторов может возникнуть не только гемолитическая анемия, но и другие, не менее серьезные, заболевания, поэтому женщина во время беременности должна оберегать свой организм от их влияния.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь минковского-шоффара)

Микроцитарная гемолитическая анемия относится к наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембраны эритроцитов.

В эксперименте на мышах показано, что при наследственном микросфероцитозе отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин.

Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, отличающиеся от нормальных тем, что они меньшего диаметра и имеют форму не двояковогнутой, а двояковыпуклой линзы, вследствие чего и названы микросфероцитами.

Обратите внимание

При этом объем эритроцитов остается в пределах нормальных колебаний, и анемия, являясь по существу сфероцитарной, микроцитарной не является. Название же «микросфероцитарная» отражает тот факт, что за счет изменения формы и уменьшения диаметра эритроцитов в мазке крови они выглядят аналогично микроцитам. Аппаратный же анализ показывает нормальные параметры красных клеток крови.

Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостьюдля ионов натрия. Это приводит к их набуханию.

Сферическая формаи особенности структуры белка мембраны эритроцитов нарушают их способность проходить узкие места кровотока без поврежденийи разрушения.

Основным местом гемолиза является селезенка, исследования показали, что продолжительность жизни эритроцитов у таких больных составляет 8-15 дней вместо 90-120 у здоровых людей.

Первые признаки заболевания могут проявиться в детском возрасте, но чаще — в юношеском и зрелом. В течение длительного времени единственным признаком болезни является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное.

Причиной усиления гемолиза и, соответственно, ухудшения состояния чаще всего являются инфекция, переохлаждение, беременность. Развивается слабость, появляются одышка и учащенное сердцебиение при физической нагрузке.

Читайте также: 

Степень интенсивности желтухи может быть различной: от незначительной до резко выраженной. С каждым обострением желтушность усиливается.

На фоне хронической интоксикации и гипоксии тканей могут наблюдаться отставание в росте и физическом развитии, снижение толерантности к физическим нагрузкам. Убольных возможны скелетные аномалии в виде высоко стоящего твердого нёба («готическое нёбо») и др.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь минковского-шоффара)

Важно

Следует иметь в виду, что течение этого вида гемолитической анемии может осложняться желчнокаменной болезнью вследствие образования желчных камней. В таких случаях возможно появление болевых приступов в правом подреберье.

Интенсивность желтухи усиливается за счет присоединения обтурационного механизма. Характерным признаком заболевания является увеличение селезенки, а в дальнейшем и печени.

Селезенка может увеличиваться до значительных размеров, что обусловлено усиленным гемолизом в ней эритроцитов.

В период обострения в моче повышается содержание уробилина, а в кале — стеркобилина. Содержание эритроцитов и уровень гемоглобина в период ремиссии может быть в норме, а в период усиления гемолиза развивается малокровие.

Обращает на себя внимание наличие в периферической крови эритроцитов меньшего диаметра при сохранении или даже увеличении их объема. Сфероциты интенсивно окрашены и не имеют просветления в центре. Такие эритроциты обладают пониженной осмотической стойкостью.

Гемолиз их может начинаться при концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 % вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их резистентность. Как и для любой другой формы гемолитической анемии, характерно повышение количества ретикулоцитов, что свидетельствует об ускоренном их вымывании из костного мозга.

Количество лейкоцитов как правило, не изменяется. В костном мозге наблюдается выраженная гиперплазия эритроидных клеток. Их количество может повышаться до 30-50% вместо 15-25% в норме.

Лечение. При стабильном течении, когда заболевание проявляется слабо выраженной желтушной окраской кожи, при хорошем самочувствии и отсутствии признаков анемии каких-либо особых методов лечения не требуется.

Совет

При частых гемолитических кризах, сопровождающихся развитием анемии и осложнениями (желчнокаменная болезнь, инфаркт селезенки), показана спленэктомия.

После спленэктомии исчезает желтуха, нормализуются уровень гемоглобина и количество эритроцитов, снижается количество ретикулоцитов, улучшается функция печени, содержание билирубина в сыворотке крови снижается до нормальных показателей. Однако характер эритропоэза не изменяется.

Остаются микросфероцитоз и пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Улучшение состояния достигается лишь за счет удаления органа, где совершается наиболее интенсивный гемолиз эритроцитов, что приводит к увеличению продолжительности их жизни.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Читайте также:  В-клеточная лимфома: виды, симптомы, прогноз, стадии и лечение

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Клинические проявления

Наследственный сфероцитоз у детей и взрослых может протекать в разных формах и стадиях. От этого во многом зависит симптоматика болезни. Большинство людей страдает от патологии средней степени тяжести. При легком его протекании многие даже могут не догадываться о наличии патологии. Для наследственного сфероцитоза характерно наличие таких признаков, как:

  • анемия;
  • желчные камни;
  • желтуха.

Каждое из этих состояний имеют свои определенные проявления. Сфероцитоз провоцирует более быстрое разрушение эритроцитов, чем здоровых клеток, что может привести к развитию анемии. При этом кожные покровы становятся намного бледнее, чем обычно. Среди других распространенных признаков анемии при протекании наследственного сфероцитоза нужно выделить такие:

  • одышка;
  • быстрая утомляемость;
  • головокружение;
  • раздражительность;
  • учащенное сердцебиение;
  • головная боль;
  • желтушность кожи.

Гемолитическая анемия при наследственном сфероцитозе может иметь достаточно серьезные последствия, поэтому необходимо своевременно обратиться к доктору, чтобы суметь предотвратить развитие осложнений.

Когда кровяные клетки разрушаются, пиридиновый билирубин быстро высвобождается. Если красные кровяные клетки распадаются очень быстро, то это приводит к тому, что в кровотоке образуется очень много билирубина. Его переизбыток может спровоцировать развитие желтухи. Она приводит к тому, что кожные покровы становятся желтоватыми или даже бронзовыми. Белки глаз также могут стать желтыми.

Переизбыток билирубина также провоцирует образование желчных камней, которые могут накапливаться в желчном пузыре в случае, если очень много билирубина попадает в желчь. При этом у человека может не возникать совершенно никаких признаков, пока камни не спровоцируют блокировку желчных протоков. При этом могут наблюдаться такие признаки:

Клинические проявления
  • сильная болезненность в животе;
  • тошнота;
  • снижение аппетита;
  • лихорадка.

Болезнь Минковского-Шоффара у детей грудного возраста может протекать с несколько другой симптоматикой. Наиболее частым признаком является желтуха, а не анемия. Особенно остро это проявляется в первую неделю жизни новорожденного. Обязательно нужно обратиться к педиатру при наличии таких признаков, как:

  • пожелтение кожи и глаз;
  • раздражительность и беспокойство;
  • малыш слишком много спит;
  • наблюдаются сложности с кормлением;
  • приходится менять более 6 подгузников в день.
Читайте также:  Острый миелобластный лейкоз — прогноз жизни у взрослых и детей

У детей с подобной патологией начало полового созревания может быть отсрочено. В подростковом возрасте болезнь проявляется в виде увеличения селезенки, желтухи и анемии. Наследственный сфероцитоз может быть заметен с самого рождения малыша, однако наиболее выраженная симптоматика наблюдается в дошкольном и школьном возрасте. Раннее проявления болезни предопределяет гораздо более сложное ее протекание. Зачастую от подобной патологии страдают мальчики.

У ребенка с ранними проявлениями сфероцитоза возможна деформация скелета и особенно черепа. У больных обнаруживаются патологические изменения со стороны сердца и сосудов, что обусловлено протеканием анемии.

Характерно также увеличение в размерах селезенки. Орган становится плотным и болезненным. В период обострения окраска каловых масс довольно насыщенная.

Консервативные методы лечения

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Консервативные методы лечения

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке. Основные виды и формы

При отсутствии внешних аномалий первоначальные признаки микросфероцитоза проявляются в основном в детском и юношеском возрасте. Некоторое время единственным проявлением может быть продолжительная желтуха, нарастающая волнообразно.

Иногда болезнь у ребенка определяется после проведения обследования родителей. Рецидивы протекают с повышением интенсивности окраски кожных покровов и слизистых. Кроме того, могут проявляться симптомы анемии. Вне периода обострения характерные признаки отсутствуют.

У грудничков клетки печени еще недостаточно хорошо созрели, именно поэтому показатель билирубина достигает довольно высоких значений. Кроме того, у них гораздо более выражено токсическое поражение мозга. В более старшем возрасте протекание болезни может совпадать с проявлением желчнокаменной болезни. Возможно клиническое протекание в таких формах, как:

Консервативные методы лечения
  • легкая;
  • средняя;
  • тяжелая.

Анемический синдром во многом зависит от уровня гемоглобина. Самочувствие больного во многом определяется скоростью его понижения, выраженностью протекания, а также повреждением других органов.

Профилактика

Предотвратить развитие тяжелых форм пойкилоцитоза у ребенка или взрослого можно, регулярно сдавая общий анализ крови. К другим мерам профилактики относятся:

  • правильное питание (в рацион обязательно должны входить нежирные сорта мяса, свежие фрукты и овощи, молочные продукты);
  • организация правильного режима труда и отдыха (важную роль играет качественный ночной сон);
  • умеренные физические нагрузки (способствуют насыщению крови кислородом);
  • прием фолиевой кислоты (аптечные препараты можно заменить говяжьей печенью, пивными дрожжами, шпинатом).

Особенность лечения

Консервативным путем устранить заболевание не удается. Частично признаки могут уменьшаться при проведении кортикостероидной терапии. Также рекомендуется дуоденальное зондирование с целью предупреждения накопления камней в желчи.

Лечение болезни Минковского-Шоффара может проводиться путем удаления селезенки, так как этот орган разрушает эритроциты. Это позволяет добиться устойчивой нормализации протекания патологии, а также понижения показателей гипербилирубинемии. Детям в основном проводится операция после 10-летнего возраста.

Особенность лечения

При болезни Минковского-Шоффара клинические рекомендации включают в себя соблюдение специальной диеты. Для этого рекомендуется ввести в свой привычный рацион фасоль, крупы, сою, измельченные сырые овощи, творог, грибы, говяжья печень. Также требуется поступление в организм повышенного количества фолиевой кислоты.