Лабораторная и инструментальная диагностика при заболеваниях печени

Как возникает рак печени?Виды рака печениРаспространенность и частотаФакторы рискаСимптомы рака печениЦирроз печени — это рак или нет?Метастазы в печениДиагностикаРак печени в МКБЛечение злокачественной опухоли печениО лечении рака печени в Европейской онкологической клиникеПитание при раке печениСколько живут с раком печени?Возможна ли профилактика?Диета при раке печени

Алгоритм обследования

Когда человек обращается за медицинской помощью по поводу болезней печени, врач пользуется определенным диагностическим алгоритмом. Сначала проводится визуальный осмотр, выясняются жалобы пациента, продолжительность и характер развивающейся симптоматики. После этого назначаются анализы при заболевании печени, которые помогают установить верный диагноз.

Порядок диагностического процесса выглядит следующим образом:

  • ОАК и биохимический анализ;
  • иммунологическое исследование;
  • определение маркеров рака и вирусных гепатитов;
  • ультразвуковое исследование печени;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография;
  • радиоизотопное сканирование;
  • рентгенологическое обследование;
  • лапароскопия;
  • биопсия печени.

В большинстве случаев не требуется проведение всего комплекса исследований, обычно достаточно анализов крови и УЗИ. Но при более сложных заболеваниях приходится прибегать к высокоточным диагностическим методикам.

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Читайте также:  Как лечить боль и воспаление десны под коронкой правильно

Симптомы порфирии

Как в дальнейшем проявится патология, во многом зависит от того, на какой стадии возник дефицит фермента. Если сбой происходит на начальной ступени продуцирования гема, затрагивается нервная система, на последующих этапах – болезнь отразится на коже.

Встречается несколько разновидностей болезни. В острой форме человек мучается от колик, которые начинаются с приступа. Боль в нижней части живота иногда длится часами. Нередко ей сопутствует лихорадка. Возникает рвота, постоянно присутствует тошнота. Дискомфорт часто ощущается в мышцах, страдают конечности.

При острой форме патологии вздувается живот, человек мучится от диареи, задерживается выделение мочи. Часто симптомы порфирии проявляются:

  • припадками, подобными эпилепсии;
  • учащением пульса;
  • отсутствием нормального сна;
  • нарушением дыхания;
  • потерей чувствительности;
  • тревожностью и возбудимостью;
  • параличом мышц.

При хронической форме порфирии нервная система обычно не затрагивается, но зато проблемы возникают с кожей. На солнце она быстро пересушивается, покрывается незаживающими язвами и пузырями, изменяет оттенок, сильно отекает. Наблюдается гиперчувствительность даже к искусственному свету.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

  • употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
  • нервно-психических нагрузок;
  • солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).
Читайте также: 

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Читайте также:  Какие обезболивающие можно принимать при гастрите

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Рак печени в МКБ

В Международной классификации болезней 10 пересмотра злокачественным опухолям печени присвоен код C22 — «злокачественное новообразование печени и внутрипеченочных желчных протоков». Эта рубрика включает семь подрубрик:

  1. C22.0 — печеночноклеточный рак (гепатоцеллюлярная карцинома);
  2. C22.1 — рак внутрипеченочных желчных протоков;
  3. C22.2 — гепатобластома;
  4. C22.3 — ангиосаркома;
  5. C22.4 — другие разновидности сарком (опухолей из соединительной ткани) печени;
  6. C22.7 — иные уточненные злокачественные опухоли печени;
  7. C22.9 — неуточненные злокачественные опухоли печени.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Методы диагностики

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность.